Genetic background of coeliac disease has been subjects to intensive research since decades. However, only results of HLA phenotyping have been taken over to routine clinical practice. Meanwhile, data on the role of epigenetical factors in the manifestation of diseases have been emerging. In coeliac disease, there are several questions both in the fields of genetics and epigenetics yet to be answered. In this review, a cross section of current knowledge on these issues is presented with special interest regarding the future clinical applications.
A coeliakia genetikai háttere már évtizedek óta intenzív kutatás tárgya. Ennek ellenére a napi gyakorlatban továbbra is csak a HLA-fenotipizálás eredményét használják fel. Időközben a betegségek manifesztációjában egyre több ismeret áll a kutatók rendelkezésére az epigenetikai tényezők szerepéről. Coeliakiában mind a genetika, mind az epigenetika területén még számos kérdés megválaszolatlan. Ezen összefoglaló a jelenlegi ismeretekről kíván keresztmetszeti képet adni, különös tekintettel azok jövőbeni klinikai felhasználására. Orv. Hetil., 2014, 155(3), 83–88.
Keywords: DNA-methylation; DNS-metiláció; HLA-type; HLA-típus; SNP; celiac disease; coeliakia; epigenetics; epigenetika; genetics; genetika; histon modification; hisztonmodifikáció; miRNA; mikro-RNS.