When multiple endocrine tumors are detected more tests are required to diagnose endocrine tumor syndromes. The authors report the case history of a patient with clinical manifestation of multiplex endocrine neoplasia type 1 (parathyroid adenoma, pancreatic neuroendocrine tumor, pituitary tumor, adrenal gland tumors and thymic neuroendocrine carcinoma). Genetic screening proved a novel stop codon mutation of the MEN1 gene in the patient and in two other members of the family. The son of the index patient showed clinical symptoms of pancreatic neuroendocrine tumor (insulinoma) and parathyroid adenoma. One of the two daughters was also positive for the same mutation, however, she had no clinical symptoms. The authors review current knowledge on the genetic background of multiple endocrine syndrome type 1, the role of menin and the usefulness of gene mutation screening.
Különböző endokrin daganatok együttes jelentkezése esetén endokrintumor-szindrómák irányába történő szűrővizsgálatok szükségesek. A szerzők az indexbeteg kivizsgálása során multiplex endokrinneoplasia-szindróma 1-es típusát igazolták (mellékpajzsmirigy-adenoma, hypophysisadenoma, thymus neuroendokrin carcinoma, pancreas neuroendokrin tumor, mellékvese-adenoma). A betegség hátterében álló génmutáció igazolását követően a családtagok szűrését is elvégezték. Az indexbeteg fiában pancreas neuroendokrin tumort (insulinoma) és mellékpajzsmirigy-adenomát mutattak ki, két leánygyermeke közül az egyik klinikailag tünetmentes mutációhordozó volt. A szerzők áttekintést adnak a multiplex endokrin szindróma 1-es típusának genetikai hátteréről, a menin fehérje többrétű szerepéről és a mutációszűrés jelentőségéről. Orv. Hetil., 2013, 154(51), 2037–2042.
Keywords: gene mutation screening; génmutáció-szűrés; multiple endocrine neoplasia type 1; multiplex endokrinneoplasia-szindróma 1-es típusa; neuroendocrine tumor; neuroendokrin tumor.