The human genome consists of 23 pairs of chromosomes that contain 20 000-25 000 genes. Genetic disorders can be caused by different mechanisms, and therefore the confirmation of a suspected diagnosis requires knowledge of the underlying defect, so that the correct test can be applied. Monogenic diseases are caused by disturbances in a single gene, and currently only targeted diagnostic testing is available following a specific clinical suspicion. Chromosomal disorders usually involve multiple genes, so that the symptoms are often less specific. Specialists in Medical Genetics FMH are trained in creating a clinical genetic differential diagnosis, requesting the according laboratory test, interpretating the results and providing expert genetic counseling in presymptomatic and prenatal diagnosis. In Switzerland, specific legal principles and ethical guidelines must be taken into account.
Das menschliche Genom besteht aus 23 Chromosomenpaaren, die ca. 20000–25000 Gene enthalten. Genetische Erkrankungen können durch verschiedene Mechanismen verursacht werden, weshalb die Bestätigung einer Verdachtsdiagnose die Kenntnis des zugrundeliegenden Defektes voraussetzt, damit der richtige Test angewendet werden kann. Monogene Erkrankungen sind durch Störungen in einem einzigen Gen verursacht und aktuell sind nur gezielte Einzelgentests bei spezifischem klinischen Verdacht diagnostisch verfügbar. Chromosomale Störungen betreffen in der Regel mehrere Gene, sodass die Symptomatik oft weniger spezifisch ist. Fachärzte/innen für Medizinische Genetik FMH sind auf das Erstellen einer klinischen genetischen Differenzialdiagnostik mit Veranlassung der angebrachten Laboranalysen und Befundbeurteilung sowie auf die genetische Beratung bei präsymptomatischer und vorgeburtlicher Diagnostik spezialisiert. In der Schweiz sind im Rahmen genetischer Analysen spezifische gesetzliche Grundlagen und ethische Richtlinien zu beachten.
Le génome humain est constitué de 23 paires de chromosomes et contient 20 000 à 25 000 gènes. Les maladies génétiques peuvent être causées par différents mécanismes, or pour confirmer un diagnostic présumé et utiliser le test adéquat, il est nécessaire de connaître le défaut génétique sous-jacent. Les maladies monogéniques sont causées par des perturbations dans un seul gène, et actuellement seul un test diagnostique ciblé peut être réalisé suite à une suspicion clinique spécifique. Les anomalies chromosomiques impliquent généralement plusieurs gènes, donc les symptômes sont souvent moins spécifiques. Les spécialistes en génétique médicale FMH sont formés à reconnaître cliniquement les diagnostics génétiques, à demander les analyses correspondantes, à en interpréter les résultats et à donner un conseil génétique adapté en diagnostic présymptomatique et prénatal. En Suisse, des principes juridiques et éthiques spécifiques doivent également être pris en compte.
Keywords: Chromosomen; Mutationen; Sequenzierung; analyses génétiques; chromosomes; genetic testing; genetische Analysen; génétique médicale; medical genetics; medizinische Genetik; mutations; sequencing; séquençage.