Background: Moebius syndrome (MBS) is an infrequent disease, having an incidence of 1 in 10,000 births, mainly characterized by a congenital bilateral facial paralysis due to an agenesia of the sixth and seventh cranial nerves. In addition, orofacial and limb anomalies are frequently found in these patients. The diagnosis is fundamentally based on different clinical manifestations of the disorder.
Clinical case: a female newborn with the clinical picture of Moebius syndrome is presented, and genetic or environmental aspects are discussed. Since the use of misoprostol for abortion and inducing uterine activity in combination with NSAIDs, the number of newborns with MBS associated with this drug has increased. Nowadays, either genetic or environmental factors are associated with MBS.
Conclusions: it is necessary that the general and medical community be aware of the risk of teratogenic effects of misoprostol, and the usefulness of genetic counseling whenever there is a newborn with Moebius syndrome.
Introducción: el síndrome de Moebius (MBS) es una enfermedad poco frecuente que tiene una incidencia de 1 por cada 10 000 nacimientos. Se caracteriza principalmente por parálisis facial bilateral congénita debido a una agenesia de los núcleos de los nervios craneales del VI y VII par. Además, es frecuente encontrar anomalías orofaciales y de extremidades torácicas y pélvicas en estos pacientes. El diagnóstico se basa fundamentalmente en las distintas manifestaciones clínicas del trastorno. Caso clínico: niña recién nacida con el cuadro clínico de síndrome de Moebius. Se discuten los aspectos genéticos y medioambientales asociados a esta patología. Desde la introducción del misoprostol y su uso inadecuado como agente abortivo e inductor de actividad uterina, y en combinación con antiinflamatorios no esteroideos, se ha observado un incremento en la frecuencia de recién nacidos con síndrome de Moebius asociados al uso de este medicamento. Actualmente, el factor genético y el medioambiental se encuentran asociados a este síndrome. Conclusiones: es importante alertar a la comunidad médica y a la población en general acerca del riesgo teratogénico del misoprostol y de la importancia del consejo de los genetistas cuando nace un paciente con síndrome de Moebius.
Keywords: Moebius syndrome; facial paralysis; parálisis facial; síndrome de Moebius.