[Apert syndrome]

Pan Afr Med J. 2013:14:66. doi: 10.11604/pamj.2013.14.66.2178. Epub 2013 Feb 18.
[Article in French]

Abstract

Le syndrome d'Apert est une affection congénitale rare, caractérisée par une sténose cranio-faciale associée à une syndactylie des mains et des pieds. Sa prise en charge doit être précoce et multidisciplinaire. Sa gravité réside dans la coexistence de plusieurs malformations avec un risque d'hypertension intracrânienne chronique responsable d'une cécité et d'une débilité mentale. Les auteurs rapportent une nouvelle observation à travers laquelle ils illustrent les aspects cliniques et évolutifs ainsi que les difficultés thérapeutiques de cette affection.

Keywords: Apert's syndrome; acrocephalosyndactyly; craniosynostosis; exophthalmos.

Publication types

  • Case Reports
  • Review

MeSH terms

  • Acrocephalosyndactylia / diagnosis*
  • Acrocephalosyndactylia / genetics
  • Acrocephalosyndactylia / pathology
  • Adult
  • Child
  • Female
  • Genes, Dominant
  • Humans
  • Male
  • Middle Aged
  • Pregnancy