Aim of the work: The fragile-X syndrome is the most common cause of inherited mental retardation and it is associated with the FMR1 gene on X chromosome. The origin of anatomic anomalies of maxillo-facial complex is still discussed in literature. The authors describe the syndrome and report a clinical case.
Methods: Genetical and clinical aspects and the incidence of caries, periodontal disease and occlusal abrasion are reviewed. Occlusal conditions, particularly openbite and crossbite, are considered.
Results: The incidence of fragile-X syndrome is 1: 2000 in males and 1:4000 in females, despite this the syndrome is diagnosed with a lot of difficulties yet, because of extreme variability of the phenomenological aspects. Patients often show severe mental retardation, linked to a peculiar profile of cognitive, behavioural, and emotional dysfunction and to distinctive anatomic features, which become more evident after puberty. Concerning oral characteristics, it doesn't seem to be a significant association between the syndrome and the incidence of caries or periodontal diseases, while an ogival shaped palate is peculiar.
Conclusions: Literature review suggests that when male patients with severe mental retardation without well-known cause are visited, the ipothesis of X-fragile syndrome should be considered. Even though the diagnostic hypothesis may arise from the observation of typical somatic features, the diagnosis can be confirmed only by genetical tests.
Obiettivi: La sindrome dell'X-fragile è ritenuta la forma più comune di ritardo mentale ereditario ed è associata al gene FMR1 sul cromosoma X. La natura delle anomalie del distretto orofacciale è ancora oggetto di studio. Gli autori descrivono la sindrome e riportano un caso clinico esplicativo.
Metodi: Viene effettuata una revisione degli aspetti genetici e clinici e dell’incidenza di patologie cariose, parodontali e del grado di abrasione dentale; vengono, inoltre, revisionati i dati relativi alle caratteristiche occlusali, in particolar modo openbite e crossbite.
Risultati: La Sindrome ha un'incidenza di 1:2000 nei maschi e di 1:4000 nelle femmine, nonostante ciò è ancora frequentemente sottodiagnosticata, a causa dell’estrema variabilità del quadro fenomenologico. I soggetti affetti presentano ritardo mentale severo, correlato ad alterazioni psico-comportamentali e somatiche caratteristiche delle sindromi più evidenti dopo la pubertà. A livello orale non sembra esserci un’associazione significativa con problematiche cariose o parodontali, mentre è peculiare il palato ogivale.
Conclusioni: Dalla revisione della letteratura si evince che ogni qualvolta si presentino all’osservazione pazienti maschi con ritardo mentale ad eziologia ignota, sarebbe opportuno ipotizzare una diagnosi di Sindrome dell’X-fragile. Quest’ultima può nascere dall’osservazione di alcune caratteristiche somatiche tipiche, anche se la diagnosi può essere confermata solo da test genetici.
Keywords: FMRP protein; Martin-Bell syndrome; fragile-X syndrome.