Rare diseases are a real public health problem for hospitals and also for primary care. We describe some metaphor-based diagnosis procedures, such as: "When you hear hoof beats don't always think horses, sometimes they could be zebras", or that one about the antiquarian who recognised a museum masterpiece while walking in the Rastro (Madrid). The "lightning diagnoses" by Skoda are an important historic record. T. Greenhalgh has tried to cover the gap between evidence based medicine and the intuitive diagnosis. We point out some clinical epidemiology rules in order to improve their early detection by family practitioners and paediatricians. In our opinion, the training in the diagnosis of rare diseases has to be different for primary care level and for hospital doctors. Concept maps are useful for diagnosis in primary care clinics.
Las enfermedades raras (ER) constituyen un verdadero problema de salud pública tanto en atención primaria como en atención hospitalaria. Revisamos someramente los mecanismos generadores de hipótesis diagnósticas basándonos en metáforas como «el ruido de cascos no siempre significa que vengan caballos, a veces son cebras las que se acercan» o aquella otra del anticuario que reconoce una pieza de museo paseando por «El Rastro». Los «Blitzdiagnosen» (diagnósticos relámpago) de Skoda son un antecedente histórico importante. Es muy sensata la aspiración de la profesora Greenhalgh de unir la medicina basada en la evidencia y el diagnóstico intuitivo. Exponemos también unas reglas de epidemiología clínica que ayudarán al médico de familia/pediatra a afianzarse en este campo. La formación ha de ser específica en sus contenidos y diferenciada para profesionales de hospital y de centros de salud. Es necesario el conocimiento de los signos patognomónicos clásicos. Los mapas conceptuales son útiles para el diagnóstico de ER en atención primaria.
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