Context: Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is the most prevalent autosomal dominant genetic disorder among humans. Moyamoya disease is a cerebral vasculopathy that is only rarely observed in association with NF-1, particularly in the pediatric age range. The present study reports an occurrence of this association in an infant.
Case report: An eight-month-old female presented convulsive seizures with clonic movements. The patient suffered an ischemic stroke with hemiparesis. Magnetic resonance imaging revealed radiological findings compatible with moyamoya disease. The diagnosis of NF-1 was made at the age of 20 months.
Conclusion: Despite the rarity of this association in childhood, children with focal neurological symptoms and a diagnosis of NF-1 deserve to be investigated for moyamoya syndrome.
CONTEXTO:: Neurofibromatose tipo 1 (NF-1) é a doença genética autossômica dominante mais prevalente no ser humano. A doença de moyamoya é uma vasculopatia cerebral que raramente se encontra associada à NF-1, particularmente na faixa etária pediátrica. Este estudo descreve a ocorrência desta associação em um lactente.
RELATO DE CASO:: Paciente feminina, aos oito meses de idade, apresentou quadro de crise convulsiva com movimentos clônicos. Evoluiu com acidente vascular encefálico isquêmico e com hemiparesia à direita. Ressonância nuclear magnética mostrou achados compatíveis com a doença de moyamoya. O diagnóstico de NF-1 foi realizado aos 20 meses de vida.
CONCLUSÃO:: Apesar da raridade desta associação na faixa etária infantil, crianças com sintomas neurológicos focais e diagnóstico de NF-1 merecem ser investigadas para síndrome de moyamoya.