This syndrome is characterized by the presence of hypothyroidism with myxoedema, muscle stiffness and pseudo hypertrophy. We describe the disorder in a 21 year old male, who got admitted with complaints of generalized weakness, cold intolerance, constipation, and hoarse voice, difficulty in walking and progressive enlargement of muscles of thighs and back with crampy pains for two years. Examination revealed mild mental retardation, enlarged tongue, dry and rough skin, enlargement of thighs and back muscles, motor weakness in flexors of hips and knees with delayed relaxation of deep tendon reflexes. Investigations revealed evidence of hypothyroidism with marked elevation of muscle enzymes. Following institution of replacement therapy with thyroxine, the patient showed marked clinical and biochemical improvements after six months, but insignificant decrease in muscle mass. In this report we review relevant literature.
Das Syndrom ist charakterisiert durch eine Hypothyreose mit Myxoedem, Pseudohypertrophie und Steifheit der Muskulatur. Das Syndrom wird beschrieben an einem 21-jährigen Patienten, der in die Klinik aufgenommen wurde wegen allgemeiner Schwäche, Kälteunverträglichkeit, Obstipation, Änderung in der Stimmlage, Schwierigkeiten beim Gehen bei gleichzeitiger Verdickung der Muskulatur an den Beinen und im Rücken mit Muskelkrämpfen. Die Beschwerden bestanden seit zwei Jahren. Die klinische Untersuchung ergab eine geringe geistige Retardierung, eine vergrößerte Zunge, trockene und raue Haut, Hypertrophie der Muskulatur an den Oberschenkeln und im Rücken, der Flexoren im Kniegelenk mit verlängerter Relaxation der tiefen Sehnenreflexe. Die Laboruntersuchungen ergaben Hinweise für eine Hypothyreose mit erhöhter Aktivität der Muskelenzyme. Nach Beginn der Substitutionstherapie mit Thyroxin über sechs Monate zeigte der Patient deutlich verbesserte klinische und biochemische Ergebnisse, aber nur einen geringgradigen Rückgang der Muskelmasse. Die einschlägige Literatur wird in diesem Bericht besprochen.
Keywords: hypothyroidism; myopathy; pseudohypertrophy.