Celiac disease (CD) is a systemic disease triggered by gluten ingestion in genetically predisposed individuals. It manifests primarily as an autoimmune enteropathy associated with specific circulating autoantibodies and a human leukocyte antigen haplotype (HLA-DQ2 or HLA-DQ8). It afflicts roughly 1% of the population, though the majority of patients remain undiagnosed. Diarrhea and malabsorption are classic manifestations of CD; however, both children and adults can be paucisymptomatic and present extraintestinal manifestations such as anemia, osteoporosis, and abnormal liver tests. CD screening is not recommended for the general population, and it should be focused on high-risk groups. CD diagnosis is challenging and relies on serological tests, duodenal histology, and genetic testing. Particularly difficult presentations to manage are seronegative patients, seropositive patients without villus atrophy, and patients who have started a gluten-free diet before the diagnostic workup. The only proven treatment is a lifelong gluten-free diet. We present an in-depth review on the physiopathology and management of CD, with a particular emphasis on diagnostic challenges.
A doença celíaca (DC) é uma doença sistémica desencadeada pela exposição ao glúten em doentes geneticamente susceptíveis. Manifesta-se maioritariamente por uma enteropatia auto-imune associada a auto-anticorpos e aos haplotipos HLA-DQ2 ou HLA-DQ8. A DC afecta aproximadamente 1% da população mundial admitindose, no entanto, que a maioria dos doentes não esteja diagnosticada. As manifestações clássicas de DC são a diarreia e sintomas de malabsorção, no entanto tanto crianças como adultos podem ser pauci-sintomáticos ou apresentar manifestações extra-intestinais incluindo anemia, osteoporose ou alteração das provas hepáticas. O rastreio de base populacional não está recomendado, devendo o foco ser nos grupos de risco para DC. O diagnóstico de DC é um desafio e assenta em três pilares: testes serológicos, histologia duodenal e testes genéticos. Apresentações particularmente difíceis de manejar são os doentes sero-negativos, doentes sero-positivos sem atrofia vilositária e doentes que iniciam dieta sem glúten antes da marcha diagnóstica. O único tratamento com eficácia comprovada é a dieta sem glúten. Apresentamos uma revisão aprofundada da fisiopatologia e manejo da DC, com particular ênfase nos desafios diagnósticos.
Keywords: Celiac disease; Diagnostic challenges; Duodenal histology; Human leukocyte antigen; Serological tests.
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