Introduction: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant vascular dysplasia that might affect 1/5000-10 000 individuals worldwide. It is a rare and underdiagnosed condition. Population-based epidemiological studies are crucial for comprehending and quantifying the impact of this disease. We aim to estimate the prevalence in a Prepaid Health Care System of Buenos Aires, Argentina.
Methods: A descriptive cross-sectional study was designed, which included all patients over 18 years of age affiliated with the Hospital Italiano Medical Care Program (IHMCP), a prepaid health maintenance organization (HMO) of Buenos Aires. For case inclusion, individuals were required to have a clinical diagnosis of HHT. Case detection included the search in our Institutional Registry. The prevalence was calculated by dividing the number of cases of HHT by the total number of all active affiliates at January 2023. Age and gender specific prevalence rates were estimated.
Results: 48 cases were reported. The prevalence was 3.2 in 10 000 (IC 95% 2.4-4.2). Specific prevalence in women was 3.9 in 10 000 (IC 95% 2.8-5.5) and in men 2.1 in 10 000 (IC 95% 1.2-3.6). The average age was 54.8 (19), 35 patients were women (72.9%) with an average age of 55 (19.9), and 55 (17.2) for men. The most common referrals were physicians (60.4%) followed by family history (18.7%). The 48 patients corresponded to 39 families.
Discussion: The prevalence identified in our study is higher than the one documented in other studies.
Introducción: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es una displasia vascular que puede afectar a 1 de 5000 a 10 000 personas en el mundo. Es una afección rara y subdiagnosticada. Los estudios epidemiológicos son fundamentales para comprender y cuantificar el impacto de esta enfermedad. Nuestro objetivo fue estimar la prevalencia en un Sistema Prepago de Atención de la Salud, en Buenos Aires, Argentina. Métodos: Estudio descriptivo transversal en pacientes mayores de 18 años afiliados al Programa de Atención Médica del Hospital Italiano en Buenos Aires (Plan de Salud). Para la inclusión de casos, se requería el diagnóstico de HHT. La detección de casos incluyó su búsqueda en nuestro Registro Institucional. La prevalencia se calculó dividiendo el número de casos por el número total de afiliados activos en enero de 2023. Se estimaron tasas específicas por edad y género. Resultados: Se reportaron 48 casos. La prevalencia fue de 3.2 por 10 000 personas (IC 95% 2.4-4.2). La específica en mujeres fue de 3.9 (IC 95% 2.8-5.5) y en hombres de 2.1 por 10 000 (IC 95% 1.2-3.6). La edad promedio fue de 55 años (19), con 35 pacientes mujeres (72.9%) con una edad promedio de 55 años (19.9) y 55 (17.2) para hombres. La derivación más común fue de médicos (60.4%), seguidas por antecedentes familiares (18.7%). Los 48 pacientes correspondían a 39 familias. Discusión: La prevalencia identificada en nuestro estudio es más alta que la documentada en otros estudios.
Keywords: Latin America; Osler Weber Rendu syndrome; hereditary hemorrhagic telangiectasia.