Letter to the Editor from Janot et al: « Single-Exon Deletions of ZNRF3 Exon 2 cause Congenital Adrenal Hypoplasia »

J Clin Endocrinol Metab. 2024 Apr 9:dgae229. doi: 10.1210/clinem/dgae229. Online ahead of print.

Clément Janot^{1

2}, Anne Bachelot^{3

4}, Delphine Mallet¹, Dominique Simon⁵, Pierre Val⁶, Florence Roucher-Boulez^{1

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¹ Hospices Civils de Lyon, LBMMS, Service de Biochimie et Biologie moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Bron cedex F-69677, France.
² Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon F-69008, France.
³ Department of Endocrinology and Reproductive Medicine and Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement, Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares, AP-HP, IE3M, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
⁴ Sorbonne Université Médecine, Paris, France.
⁵ Pediatric Endocrinology department, AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
⁶ Stem-Cell and Brain Research Institute (SBRI), Inserm U1208, 18 avenue Doyen-Lépine, 69675 Bron Cedex France.

No abstract available

Keywords: ZNRF3; adrenal; genetics.