Background: Cystic fibrosis (CF) is a complex systemic disease involving numerous organ systems. With improved treatment options and increasing life expectancy of persons with CF (PwCF), extrapulmonary manifestations are coming increasingly into the focus. From birth, almost all PwCF have radiologically detectable pathologies in the upper airways attributable to CF-associated chronic rhinosinusitis (CF-CRS).
Objective: The aim of this work is to provide an up-to-date overview of CF-CRS from the otorhinolaryngology perspective and to provide the reader with background knowledge and current developments.
Pathophysiology: The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene defect leads to increased viscosity of sinonasal secretions and reduced mucociliary clearance, causing chronic infection and inflammation in the upper airway segment and, consequently, to CF-CRS.
Clinical picture and diagnostics: The clinical picture of CF-CRS comprises a wide spectrum from asymptomatic to symptomatic courses. CF-CRS is diagnosed clinically and radiologically.
Therapy: Sinonasal saline irrigation is recommended as a conservative treatment measure. Topical corticosteroids are also commonly used. Surgical therapy is reserved for highly symptomatic treatment-refractory patients without a sufficient response to conservative treatment including CFTR modulator (CFTRm) therapies. Depending on the CFTR mutation, CFTRm therapies are the treatment of choice. They not only improve the pulmonary and gastrointestinal manifestations in PwCF, but also have positive effects on CF-CRS.
Conclusion: The ENT specialist is part of the interdisciplinary team caring for PwCF. Depending on symptom burden and treatment responsiveness, CF-CRS should be treated conservatively and/or surgically. Modern CFTRm have a positive effect on the clinical course of CF-CRS.
Zusammenfassung: HINTERGRUND: Die zystische Fibrose (CF) ist eine komplexe Systemerkrankung mit Beteiligung von zahlreichen Organsystemen. Bei gebesserten Therapiemöglichkeiten und steigender Lebenserwartung von Menschen mit CF (MmCF) stehen zunehmend auch die extrapulmonalen Manifestationen im Fokus. Nahezu alle MmCF weisen bereits ab Geburt radiologische Veränderungen der oberen Atemwege im Sinne einer CF-assoziierten chronischen Rhinosinusitis auf (CF-CRS).
Ziel der arbeit: Es wird eine aktuelle Übersicht über die CF-CRS aus Perspektive der Hals‑, Nasen‑, Ohrenheilkunde (HNO) gegeben und dem Leser Hintergrundwissen und aktuelle Entwicklungen vermittelt.
Pathophysiologie: Der Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance-Regulator(CFTR)-Gendefekt führt über eine gesteigerte Sekretviskosität und reduzierte mukoziliären Clearance der sinunasalen Mukosa zu einer chronischen Infektion und Inflammation der oberen Atemwege und konsekutiv zu einer CF-CRS.
Klinik und diagnostik: Die Klinik der CF-CRS weist ein breites Spektrum von asymptomatischen bis hochsymptomatischen Verläufen auf. Die CF-CRS wird klinisch und radiologisch diagnostiziert.
Therapie: Als konservative Therapiemaßnahmen werden sinunasale Kochsalzspülungen empfohlen. Auch topische Kortikosteroide werden häufig eingesetzt. Die operative Therapie ist therapierefraktären, nicht auf konservative Therapien einschließlich der Modulator-Behandlung ansprechenden, symptomatischen Patienten vorbehalten. In Abhängigkeit von der zugrunde liegenden CFTR-Mutation sind die CFTR-Modulatoren (CFTRm) die Therapie der Wahl. Sie verbessern nicht nur die pulmonalen und gastrointestinalen Manifestationen der CF, sondern haben ebenfalls einen positiven Effekt auf die CF-CRS.
Schlussfolgerung: Die HNO ist Teil des interdisziplinären Behandlungsteams für MmCF. Abhängig von der Symptomlast und dem Therapieansprechen sollte die CF-CRS konservativ und/oder chirurgisch therapiert werden. Die modernen CFTRm haben einen positiven Effekt auf den klinischen Verlauf der CF-CRS.
Keywords: CFTR-protein; Children; Multidrug resistance, bacterial; Paranasal sinuses; Upper airways.
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