Background: Neuropathic pain is difficult to diagnose and treat. Small fiber neuropathy (SFN) flies under the radar of nerve conduction studies.
Objectives: The importance of a structured patient history and physical examination in the context of neuropathic pain is emphasized. Describing SFN as an important cause, the authors consider rare but partially treatable differential diagnoses. They conclude that autonomic symptoms are frequently associated, often presenting with diverse symptoms.
Methods: A selective literature research to present SFN symptoms as well as differential diagnostic and therapeutic steps in the context of SFN and rare diseases focusing on the autonomic nervous system.
Results: Neuropathic pain significantly reduces quality of life. To shorten the time until diagnosis and to initiate therapy, the authors recommend a structured patient history including sensory plus and minus symptoms and non-specific autonomic signs. If the initial search for the cause is not successful, rare causes such as treatable transthyretin (ATTR) amyloidosis and Fabry's disease or autoimmune causes should be considered, particularly in the case of progressive and/or autonomic symptoms.
Conclusion: The diagnosis and therapy of rare SFN requires interdisciplinary collaboration and, in many cases, a referral to specialized centers to achieve the best patient care.
Zusammenfassung: HINTERGRUND: Diagnose und Therapie neuropathischer Schmerzen stellen Behandler:innen vor Herausforderungen, insbesondere wenn eine elektroneurographisch nicht nachweisbare Kleinfaserneuropathie (Small-fiber-Neuropathie [SFN]) vorliegt.
Fragestellung: Diese Arbeit sensibilisiert für seltene, teilweise behandelbare Ursachen neuropathischer Schmerzen im Kontext einer nicht leicht zu diagnostizierenden SFN. Wir unterstreichen die Bedeutung von Anamnese und körperlicher Untersuchung. Autonome Symptome sind häufig mit SFN assoziiert, oft bestehen vielfältige Beschwerden.
Material und methoden: Selektive Literaturrecherche zur Darstellung wichtiger Symptome der SFN sowie differenzialdiagnostischer und therapeutischer Schritte im Kontext seltener Erkrankungen mit Fokus auf das autonome Nervensystem ERGEBNISSE: Neuropathische Schmerzen schränken die Lebensqualität deutlich ein. Um die Zeit bis zur Diagnose und Therapie zu verkürzen, empfehlen wir eine strukturierte Anamnese mit Erfassung sensibler Plus- und Minussymptome, eine körperliche Untersuchung und die Erfassung vegetativer Zeichen. Ist die erste Ursachensuche nicht erfolgreich, sollten seltene Ursachen wie die behandelbare Transthyretin(ATTR)-Amyloidose, ein Morbus Fabry oder Autoimmunerkrankungen in Betracht gezogen werden, insbesondere bei fortschreitenden und/oder begleitenden autonomen Symptomen.
Schlussfolgerung: Die Diagnostik und Therapie seltener Ursachen von SFN bedarf oft einer interdisziplinären Zusammenarbeit und gegebenenfalls einer Überweisung an spezialisierte Zentren, um Betroffene bestmöglich versorgen zu können.
Keywords: Autonomic nervous system; Biopsy/skin; Functional diagnostics; Quantitative sensory testing; Small fiber neuropathy/genetics.
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