In paternity cases, genetic tests are of great importance as they allow to exclude or confirm paternity. As a result of paternity tests we can also obtain information on the frequency of short tandem repeat mutations, which are important in the statistical analysis of test results. A total of 468 cases of full paternity trios (mother, child and alleged father) were analysed from years 2018 - 2022 from the central part of Poland. For further analysis of the occurrence of the mutation 346 cases in which paternity was confirmed were qualified. DNA analysis was performed using the PowerPlex®Fusion 6C kit (Promega, USA). 36 mutations were observed in 13 of the 23 genetic markers analysed. 94.44% were one-step mutations and 5.56% were two-step mutations. Among those mutations, there were 18 insertions and 10 deletions, while in 8 cases it was not possible to determine whether an insertion or deletion occurred. There was also a significantly higher share of the father mutation in relation to the mother mutation at a ratio of 4.17:1.
W sprawach zmierzających do ustalenia ojcostwa istotne znaczenie mają badania genetyczne, które pozwalają zarówno na wykluczenie lub potwierdzenie ojcostwa. Powyższe badania pozwalają również na uzyskanie informacji na temat częstości mutacji krótkich powtórzeń tandemowych, które mają istotne znaczenie w analizie statystycznej wyników badań. Przeanalizowano ogółem 468 spraw spornego ojcostwa w układzie domniemany ojciec, dziecko, matka z lat 2018-2022 z centralnej części Polski. Do szczegółowej analizy wystąpienia mutacji zakwalifikowano 346 spraw, w których uzyskano potwierdzenie ojcostwa. Analizę DNA wykonano przy użyciu zestawu odczynników PowerPlex®Fusion 6C (Promega, USA). Zaobserwowano 36 wystąpień mutacji w 13 z 23 analizowanych markerów genetycznych. Wśród nich 94,44% stanowią mutację o jedno powtórzenie repetytywne oraz 5,56% mutacje o 2 powtórzenia. Wśród ww. mutacji zanotowano 18 insercji, 10 delecji, natomiast w 8 przypadkach nie było możliwe stwierdzenie czy nastąpiła insercja czy delecja. Stwierdzono również wyraźnie większy udział mutacji ojcowskich w stosunku do mutacji matczynych w proporcji 4,17:1.
Keywords: PowerPlex®Fusion 6C; STR loci; mutation rates; paternity testing.
Copyright © 2024 by PTMSiK.