Speech disorders still remains one of the cornerstones of pediatric neurology. Against the backdrop of gene diagnostic development, there are a huge amount of information about the role of genetic and chromosomal abnormalities in pathogenesis of speech disorders. In present article authors presenting an actual data on genetic basis of different types of speech disorders. Moreover, authors describing a clinical case of a patient with genetically determined developmental disorder, caused by KMT5B mutation validated by Sanger method.
Речевые нарушения остаются одной из основных проблем детской неврологии. На фоне развития генетической диагностики появляется все больше информации о роли хромосомных и генных нарушений в генезе речевых расстройств. В статье авторы приводят актуальные данные по генетической основе различных типов речевых нарушений. Кроме этого, детально разбирается клинический пример пациентки с генетически детерминированным расстройством развития, обусловленным мутацией KMT5B и подтвержденным с помощью метода Сэнгера.
Keywords: KMT5B mutation; autism spectrum disorders; developmental dysphasia; genetic linkage; specific language impairment; speech development disorder.