Background: The majority of Kallmann patients have anosmia or hyposmia. This is how the disease is diagnosed. Some of them don't have such complaints but olfactory dysfunction is diagnosed via olfactometry. Nowadays there is the lack of information about correlation between olfactometry results and subjective complaints. Correlation between olfactory bulbs size and olfactory dysfunction has been little studied.
Aim: To explore olfactory bulb size and olfactory function in patients with congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism. To correlate olfactory bulb sizes and smell test scores.
Materials and methods: Single-centre comparative study. 34 patients were included. The main group consisted of 19 patients with hypogonadotropic (15 -with Kallmann syndrome, 4 - with normosmic hypogonadism). Olfactory bulbs MRI were provided to all the patients, olfactory test (Sniffin' Sticks Test) and molecular-genetic studies were provided in all patients with hypogonadism. Control group consisted of 15 patients who were provided with orbits MRI. Olfactory bulbs were evaluated additionally in them.
Results: Normal size of olfactory bulbs were only in 1 patient with hypogonadism. Olfactory bulbs height and width were significantly smaller in patients with hypogonadism in comparison with control group (p<0.01). Height median of right bulb was 1.0 mm [0.2; 1.8] in patients from the main group vs. 3.0 [2.5; 3.2] in controls, width median of right bulb was 1.0 mm [0.2; 1.9] in patients from the main group vs. 2.5 [2.0; 3.0] in controls. Height median of left bulb was 0.8 mm [0.0; 1.2] in patients from the main group vs. 3.0 [2.7; 3.2] in controls, width median of left bulb was 0.8 mm [0.0; 1.2] in patients from the main group vs. 2.5 [2.0; 3.0] in controls. Correlation has been established between left bulb height (r=0.59) and width (r=0.67) and olfactometry results (p<0.05). 4 patients had no anosmia complaints but had olfactory dysfunction according to Sniffin' Sticks Tests.
Conclusion: Olfactometry was able to diagnose olfactory dysfunction in 78.5% (i.e. in 15 out of 19 patients with congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism. However, anosmia complaints had only 11 out of 19 patients. It is the first results of olfactory bulb sizes in patients with hypogonadotropic hypogonadism in Russia. Uni - or bilateral hypoor aplasia were diagnosed in 94.7% patients with hypogonadism regardless of olfactory dysfunction. Bilateral olfactory bulbs hypoplasia were the most common MRI-finding (36.8%). Unilateral hypoor aplasia was diagnosed in 31.6% patients.
ОБОСНОВАНИЕ: ОБОСНОВАНИЕ. В подавляющем большинстве пациенты с синдромом Кальмана отмечают неспособность различать запахи, что помогает своевременно установить диагноз. Некоторые из пациентов с синдромом Кальмана не предъявляют подобных жалоб, но при помощи ольфактометрии с использованием специальных наборов пахучих веществ у них выявляются нарушения обоняния. Нарушения обоняния часто отмечаются у пациентов с гипоплазией или аплазией одной или обеих обонятельных луковиц (ОЛ). Характер взаимосвязи размеров обонятельных луковиц и гипоили аносмии по результатам ольфактометрии у пациентов с ВИГГ в настоящее время мало изучен.
ЦЕЛЬ: ЦЕЛЬ. Изучить размеры ОЛ и обонятельную функцию у детей с ВИГГ. Установить наличие взаимосвязи между размерами ОЛ и обонятельной функцией.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Одноцентровое одномоментное сравнительное исследование. В исследование включены 34 пациента. Основную группу составили 19 детей с гипогонадотропным гипогонадизмом (15 — с синдромом Кальмана, 4 — с нормосмическим гипогонадотропным гипогонадизмом). Всем пациентам проводилась МРТ головного мозга с оценкой размеров ОЛ, ольфактометрический тест (Sniffin’ Sticks Test) и молекулярно-генетические исследования. Контрольную группу составили 15 детей, у которых при проведении МРТ орбит дополнительно оценивали размеры ОЛ.
РЕЗУЛЬТАТЫ: РЕЗУЛЬТАТЫ. Из 19 пациентов с ВИГГ нормальные размеры ОЛ имелись только у 1 пациента. У детей с гипогонадизмом высота и ширина ОЛ оказались достоверно меньше (p<0,01) в сравнении с контролем. Медиана высоты правой луковицы (ПЛ) у пациентов с ВИГГ составила 1,0 мм [0,2; 1,8] против 3,0 [2,5; 3,2] в контрольной группе, медиана ширины ПЛ — 1,0 мм [0,2; 1,9] против 2,5 [2,0; 3,0], медиана высоты левой луковицы (ЛЛ) у пациентов с ВИГГ — 0,8 мм [0,0; 1,2] против 3,0 [2,7; 3,2], медиана ширины ЛЛ — 0,8 мм [0,0; 1,2] против 2,5 [2,0; 3,0]. Выявлена корреляция между высотой (r=0,59) и шириной (r=0,67) левой ОЛ и результатами ольфактометрического теста (p<0,05). У 4 пациентов субъективная оценка обонятельной функции не совпала с данными ольфактометрического исследования.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Ольфактометрия позволила выявить нарушения обоняния у 78,5% пациентов с изолированным гипогонадотропным гипогонадизмом (15 из 19 пациентов), при этом субъективно на нарушения обоняния жаловались только 11 из 19 пациентов. Впервые в РФ представлены размеры ОЛ у пациентов с изолированным гипогонадотропным гипогонадизмом. У 94,7% пациентов вне зависимости от нарушения обонятельной функции отмечалась гипоплазия и/или аплазия одной или обеих ОЛ. Чаще всего встречалась гипоплазия обеих луковиц (36,8%), изменения ольфакторных луковиц (гипоплазия или аплазия) с одной стороны имелись у 31,6% пациентов.