Introduction: Congenital aniridia is a rare panocular disease that affects almost all eye structures leading in most patients to reduced visual acuity. Ophthalmological signs include aniridia-associated keratopathy, secondary glaucoma, cataract, macular and optic nerve head hypoplasia, nystagmus. Although the term aniridia-associated keratopathy has long been used in the literature, various staging proposals have been described.
Objective: To analyze aniridia-associated keratopathy stages, using available literature classifications, in patients with aniridia in Hungary.
Patients and methods: We examined 65 eyes of 33 patients with congenital aniridia (age: 25.69 ± 17.49 [5-59] years, 17 females [51.51%]). We recorded the corneal status by slit-lamp examination and classified the corneal abnormalities according to the Mackman, Mayer, López-García and Lagali staging.
Results: According to Mackman's classification, 8 eyes (12.3%) were in stage 0, 0 eye in stage 1A, 38 eyes (58.46%) in stage 1B and 19 eyes (29.23%) in stage 2. According to Mayer, stage I included 8 eyes (12.3%), stage II 38 eyes (58.46%), stage III 5 eyes (7.7%), stage IV 7 eyes (10.77%) and stage V 7 eyes (10.77%). In López-García's classification, 8 eyes (12.3%) could not be grouped, 20 eyes (30.77%) were in stage 1, 18 eyes (27.7%) in stage 2 and 19 eyes (29.3%) in stage 3. Lagali's classification included 8 eyes (12.3%) in stage 0, 20 eyes (30.77%) in stage 1, 18 eyes (27.7%) in stage 2, 5 eyes (7.7%) in stage 3 and 14 eyes (21.54%) in stage 4.
Conclusion: We recommend using Lagali's staging scheme for aniridia-associated keratoptahy due to its ease of use, detailed progression assessment, and treatment planning. In stage 1 according to Lagali, blood vessels cross the limbus by up to 1 mm, in stage 2 the central 2-3 mm of the corneal area is spared of blood vessels. When the blood vessels reach the center of the cornea, it is stage 3, followed by opaque, uneven corneal pannus in stage 4. Orv Hetil. 2023; 164(27): 1063-1069.
Bevezetés: A congenitalis aniridia ritka panocularis betegség, amelyben a szem csaknem minden struktúrája érintett, és a betegek többségének jelentősen csökkent a látóélessége. A congenitalis aniridia szemészeti jelei lehetnek az aniridiához társult keratopathia, másodlagos zöld hályog, szürke hályog, macula- és opticus-hypoplasia, nystagmus. Noha az aniridiához társult keratopathia kifejezés régóta elterjedt az irodalomban, sokféle stádiumbeosztási javaslata került már leírásra. Célkitűzés: Az aniridiához társult keratopathia egyes stádiumainak vizsgálata az irodalomban elérhető stádiumbeosztások szerint, magyarországi aniridiás betegeknél. Betegek és módszerek: 33, congenitalis aniridiás beteg 65 szemét vizsgáltuk (életkor: 25,69 ± 17,49 [5–59] év, 17 nő [51,51%]). Réslámpás vizsgálattal rögzítettük a szaruhártya állapotát, majd Mackman, Mayer, López-García, Lagali stádiumbeosztása alapján osztályoztuk a corneaeltéréseket. Eredmények: A Mackman beosztása szerinti 0. stádiumba 8 szem (12,3%), az 1A stádiumba 0 szem, az 1B stádiumba 38 szem (58,46%), végül a 2. stádiumba 19 szem (29,23%) került. Mayer szerint az I. stádiumba 8 szem (12,3%), a II. stádiumba 38 szem (58,46%), a III. stádiumba 5 szem (7,7%), a IV. stádiumba 7 szem (10,77%), az V. stádiumba pedig 7 szem (10,77%) tartozott. López-García csoportosítása alapján nem került beosztásra 8 szem (12,3%), az 1. stádiumba 20 szem (30,77%), a 2. stádiumba 18 szem (27,7%), a 3. stádiumba pedig 19 szem (29,23%) került. Lagali osztályozása szerint a 0. stádiumba 8 szem (12,3%), az 1. stádiumba 20 szem (30,77%), a 2. stádiumba 18 szem (27,7%), a 3. stádiumba 5 szem (7,7%), a 4. stádiumba pedig 14 szem (21,54%) tartozott. Következtetés: Jelenleg a Lagali és mtsai által kialakított, aniridiához társult keratopathia stádiumbeosztási használatát javasoljuk, hiszen a stádiumbesoroláshoz szükséges vizsgálat könnyen kivitelezhető, a stádiumok kellő részletességgel követik az állapot előrehaladását, segítve a prognózis megítélését, a terápiás terv felállítását. A Lagali szerinti 1. stádiumban az erek legfeljebb 1 mm-rel lépik át a limbust, a 2. stádiumban a centrális 2–3 mm szaruhártya-terület erektől megkímélt. Amikor az erek elérik a szaruhártya centrumát, 3. stádiumról, majd az átlátszatlan, vaskos, egyenetlen cornealis pannus esetén 4. stádiumról beszélünk. Orv Hetil. 2023; 164(27): 1063–1069.
Keywords: PAX6 syndrome; PAX6-szindróma; aniridia-associated keratopathy staging; aniridiához társult keratopathia stádiuma; congenital aniridia; congenitalis aniridia.