This review provides an overview of clinically useful applications of a next-generation sequencing (NGS)-based multi-gene panel testing strategy in the areas of oncology, hereditary tumor syndromes, and hematology. In the case of solid tumors (e.g. lung carcinoma, colon-rectal carcinoma), the detection of somatic mutations contributes not only to a better diagnostic but also therapeutic stratification of those affected. The increasing genetic complexity of hereditary tumor syndromes (e.g. breast and ovarian carcinoma, lynch syndrome/polyposis) requires a multi-gene panel analysis of germline mutations in affected families. Another useful indication for a multi-gene panel diagnostics and prognosis assessment are acute and chronic myeloid diseases. The criteria of the WHO-classification and the European LeukemiaNet-prognosis system for acute myeloid leukemia can only be met by a multi-gene panel test strategy.
Dieser Übersichtsartikel bietet einen Überblick über klinisch sinnvolle Anwendungsgebiete einer Next-Generation-Sequencing-basierten (NGS) Multi-Genpanel-Teststrategie in den Bereichen Onkologie, hereditärer Tumorsyndrome und Hämatologie. Bei soliden Tumoren (z.B. Lungenkarzinom, Kolonrektalkarzinom) trägt die Detektion somatischer Mutationen nicht nur zu einer besseren diagnostischen, sondern auch therapeutischen Stratifizierung der Betroffenen bei. Die zunehmende genetische Komplexität hereditärer Tumorsyndrome (z.B. Brust- und Ovarialkarzinom, Lynchsyndrom/Polypose) erfordert in betroffenen Familien eine Multi-Genpanel-Analyse von Keimbahnmutationen. Ein weiteres sinnvolles Indikationsgebiet einer Multi-Genpanel-Diagnostik und Prognoseabschätzung sind akute und chronische myeloische Erkrankungen. Die Kriterien der WHO-Klassifikation und des „European LeukemiaNet“-Prognosesystems der akuten myeloischen Leukämie können nur durch eine Multi-Genpanel-Teststrategie erfüllt werden.
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