Background: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most frequent motor neuron disease. Besides a timely diagnosis, precise knowledge of the clinical manifestations and differential diagnoses is essential. While most patients develop the disease at an older age, hereditary causes play a more frequent role in the juvenile forms.
Objective: What is the current state of ALS diagnostics, which new treatment options exist?
Material and method: Literature search using Pubmed.gov.
Results: The main focus is on an individualized symptomatic treatment as no curative treatment approaches exist. However, new insights into the genetic and pathophysiological principles of the different forms of ALS open the way for future disease-modifying treatment options.
Conclusion: In cases of a clinical suspicion of ALS molecular genetic diagnostics should be considered, particularly in juvenile and young adult patients, to exclude differential diagnoses and to enable patients access to new treatment approaches.
Zusammenfassung: HINTERGRUND: Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist die häufigste Motoneuronerkrankung. Neben einer rechtzeitigen Diagnosestellung ist eine genaue Kenntnis klinischer Manifestationen und Differenzialdiagnosen erforderlich. Während die meisten Betroffenen im höheren Lebensalter erkranken, spielen bei den juvenilen Formen häufig erbliche Ursachen eine Rolle.
Fragestellung: Wie ist der aktuelle Stand der ALS-Diagnostik, welche bekannten und welche neuen Therapieoptionen gibt es?
Material und methode: Literaturrecherche mittels Pubmed.gov.
Ergebnisse: Bisher steht die individuelle symptomatische Behandlung im Vordergrund, da keine kurativen Therapieansätze existieren. Allerdings eröffnen neue Erkenntnisse über genetische und pathophysiologische Grundlagen der verschiedenen Formen der ALS zukünftige krankheitsmodifizierende Therapieoptionen.
Schlussfolgerungen: Beim klinischem Verdacht auf eine ALS sollte eine molekulargenetische Diagnostik erwogen werden, um Differenzialdiagnosen abzuklären und den Patienten den Zugang zu neuen Therapieansätzen zu ermöglichen.
Keywords: Disease-modifying treatment; Molecular genetic diagnostics; Pathophysiology; Protein homeostasis; Tofersen.
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