VEXAS Syndrome: A Call for Diagnostic Awareness Based on a Case Series of Seven Patients

Acta Med Port. 2023 May 2;36(5):379-380. doi: 10.20344/amp.19687. Epub 2023 Apr 18.

¹ Serviço de Hematologia Clínica. Centro Hospitalar Universitário de Santo António. Porto. Portugal.
² Serviço de Medicina Interna. Centro Hospitalar Universitário de Santo António. Porto. Portugal.
³ Unidade de Imunologia Clínica. Centro Hospitalar Universitário de Santo António. Porto; Immunobiology Group. i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde. Universidade do Porto; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica. Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar. Universidade do Porto. Porto. Portugal.
⁴ Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica. Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar. Universidade do Porto. Porto; Unidade de Genética Molecular. Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães. Centro Hospitalar Universitário de Santo António. Porto. Portugal.
⁵ Unidade de Imunologia Clínica. Centro Hospitalar Universitário de Santo António. Porto; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica. Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar. Universidade do Porto. Porto; Unidade de Genética Molecular. Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães. Centro Hospitalar Universitário de Santo António. Porto. Portugal.

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Keywords: Inflammation/genetics; Myelodysplastic Syndromes/genetics; Ubiquitin-Activating Enzymes/genetics; VEXAS syndrome.

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