Cystinosis is a very rare autosomal recessive lysosomal storage disorder with an incidence of 1 : 150,000 - 1 : 200,000, and is caused by mutations in the CTNS gene encoding the lysosomal membrane protein cystinosin, which transports cystine out of the lysosome into the cytoplasm. As a result, accumulation of cystine occurs in almost all cells and tissues, especially in the kidneys, leading to multiple organ involvement. Introduction of drug therapy with cysteamine in the mid 1980s, along with the availability of renal replacement therapy in childhood, have dramatically improved patient outcome. Whereas patients used to die without therapy with end-stage renal failure during the first decade of life, nowadays most patients live well into adulthood without renal replacement therapy, and several reach 40 years. There is robust evidence that early initiation and sustained lifelong therapy with cysteamine are both essential for morbidity and mortality. The rarity of the disease and the multi-organ involvement present an enormous challenge for those affected and the providers of care for this patient group.
Die Cystinose ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Speichererkrankung, die mit einer Inzidenz von 1 : 150 000 – 1 : 200 000 auftritt. Ursächlich sind Mutationen im CTNS-Gen, welches das lysosomale Membranprotein Cystinosin codiert, das für den Transport von Cystin aus dem Lysosom in das Zytoplasma verantwortlich ist. In der Folge kommt es zur Akkumulation von Cystin in fast allen Zellen und Geweben, insbesondere den Nieren, wodurch sich die Multiorganbeteiligung erklärt. Der Verlauf und die Prognose konnte durch Einführung der medikamentösen Therapie mit Cysteamin Mitte der 1980er-Jahre und der Möglichkeit der Nierenersatztherapie im Kindesalter entscheidend verbessert werden. Während die Patienten früher ohne Therapie in einer terminalen Niereninsuffizienz während des 1. Lebensjahrzehnts verstorben sind, erreicht heute die Mehrzahl der Patienten das Erwachsenenalter ohne eine Nierenersatztherapie. Die ältesten Patienten sind heute ca. 40 Jahre alt. Für die Morbidität und die Mortalität spielt neben dem Zeitpunkt des Therapiebeginns auch die lebenslang notwendige adäquate Cysteamin-Therapie eine entscheidende Rolle. Die Seltenheit der Erkrankung und die Multiorganbeteiligung stellt für die Betroffenen und die Versorger dieser Patientengruppe eine enorme Herausforderung dar.
Thieme. All rights reserved.