Genodermatoses are a group of inherited skin diseases whose diagnosis is challenging due to their rarity as well as their clinical and genetic diversity. The majority of genodermatoses are autosomal or X‑linked inherited, but mosaic forms are also observed. Genodermatoses comprise various phenotypes ranging from limited cutaneous disease to severe cutaneous and extracutaneous involvement and may also be early warning signs of a multisystemic disorder. Despite recent advances in genetic technology and skin imaging modalities, dermoscopy can be useful for screening, diagnosis, and treatment follow-up. In ectopic mineralization and lysosomal storage disorders (pseudoxanthoma elasticum and Fabry disease, respectively), cutaneous manifestations may indicate involvement of other organs. In keratinization diseases (e.g., ichthyoses) and acantholytic skin fragility disorders (e.g., Darier and Hailey-Hailey disease), dermoscopy may help to assess treatment response by visualizing background erythema, hyperkeratosis, and interkeratinocyte space prominence. Dermoscopy is a noninvasive, easily accessible, useful, in vivo assessment tool that is well established in dermatology to recognize characteristic features of genodermatoses.
Genodermatosen sind eine Gruppe erblicher Hautkrankheiten, deren Diagnose aufgrund ihrer Seltenheit sowie klinischen und genetischen Vielfalt eine Herausforderung darstellt. Die meisten Genodermatosen werden autosomal oder X‑chromosomal vererbt, auch Mosaikformen werden beobachtet. Genodermatosen umfassen verschiedene Phänotypen, die von einer begrenzten kutanen Erkrankung bis hin zu einer schweren kutanen und extrakutanen Beteiligung reichen. Sie können auch Zeichen multisystemischer Störungen sein. Trotz der jüngsten Fortschritte in der Gentechnologie und den bildgebenden Verfahren der Haut stellt die Dermatoskopie für das Screening, die Diagnostik und die therapeutische Nachsorge eine nützliche Untersuchungsmethode dar. Bei der ektopischen Mineralisierungsstörung Pseudoxanthoma elasticum und der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Fabry können die Symptome auf der Haut auf Beteiligungen innerer Organe hinweisen. Bei Keratinisierungskrankheiten wie Ichthyosen und akantholytischen Dyskeratosen wie Morbus Darier und Morbus Hailey-Hailey kann die Dermatoskopie helfen, die Wirksamkeit der Therapie zu zeigen, indem sie Hintergrunderythem, Hyperkeratose und den interkeratinozytären Raum sichtbar macht. Die Dermatoskopie ist eine nichtinvasive In-vivo-Untersuchung, die in der allgemeinen Dermatologie zunehmend an Bedeutung gewinnt und ein nützliches, leicht zugängliches Instrument zur Erkennung charakteristischer Merkmale von Genodermatosen sein kann.
Keywords: Acantholytic dermatosis; Angiokeratoma; Dyskeratosis; Ichthyosis; Pseudoxanthoma elasticum.
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