Diagnostic puncture (amniocentesis, chorionic villus sampling, and fetal blood sampling) is an essential part of prenatal diagnostics and the only established and sufficiently scientifically evaluated possibility of diagnosing genetic diseases from pregnancy-specific cells. The number of diagnostic punctures in Germany, as in other countries, has fallen significantly. This is largely due to the introduction of first-trimester screening with further detailed ultrasound examination of the fetus and the analysis of cf-DNA (cell-free DNA) from maternal blood (noninvasive prenatal test - NIPT). On the other hand, knowledge about the incidence and appearance of genetic diseases has increased. The development of modern molecular genetic techniques (microarray and exome analysis) makes a differentiated investigation of these diseases increasingly possible. The requirements for education and counseling regarding these complex correlations have thus increased. The studies performed in recent years make it clear that diagnostic puncture performed in expert centers is associated with a low risk of complications. In particular, the procedure-related miscarriage risk hardly differs from the background risk for spontaneous abortion. In 2013, the Section of Gynecology and Obstetrics of the German Society for Ultrasound in Medicine (DEGUM) published recommendations on diagnostic puncture in prenatal medicine 1. The developments described above and new findings in recent years make it necessary to revise and reformulate these recommendations. The aim of this review is to compile important and current facts regarding prenatal medical puncture (including technique, complications, genetic examinations). It is intended to provide basic, comprehensive, and up-to-date information on diagnostic puncture in prenatal medicine. It replaces the publication from 2013 1.
Diagnostische Punktionen (Amniozentese, Chorionzottenbiopsie und Fetalblutentnahme) sind ein wesentlicher Bestandteil der Pränataldiagnostik und die einzige etablierte und wissenschaftlich ausreichend evaluierte Möglichkeit der Diagnostik genetischer Erkrankungen aus schwangerschaftsspezifischen Zellen. Die Anzahl diagnostischer Punktionen in Deutschland ist, wie in anderen Ländern, deutlich gesunken. Dies ist maßgeblich auf die Einführung des Ersttrimester-Screenings mit weiterführender detaillierter Ultraschalluntersuchung des Fetus und die Analyse von cf-DNA (cell-free DNA) aus maternalem Blut (sogenannter „Nicht Invasiver Pränataler Test“ – NIPT) zurückzuführen. Andererseits sind die Erkenntnisse über die Inzidenz und das Erscheinungsbild genetischer Erkrankungen gestiegen. Die Entwicklung moderner molekulargenetischer Techniken (Mikroarray- und Exom-Analyse) macht eine differenzierte Untersuchung dieser Erkrankungen mehr und mehr möglich. Die Anforderungen an Aufklärung und Beratung über diese komplexen Zusammenhänge sind dadurch wesentlich höher geworden. Die Studien der letzten Jahre machen deutlich, dass diagnostische Punktionen, die in Expertenzentren durchgeführt werden, mit einem niedrigen Risiko für Komplikationen assoziiert sind. Insbesondere der eingriffsbedingte Abort unterscheidet sich kaum vom Hintergrundrisiko für einen Spontanabort. Die Sektion Gynäkologie und Geburtshilfe der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) hat im Jahr 2013 Empfehlungen zu diagnostischen Punktionen in der Pränatalmedizin publiziert 1. Die oben geschilderten Entwicklungen und neuen Erkenntnisse der letzten Jahre machen eine Revision und Neuformulierung dieser Empfehlungen nötig. Ziel dieser Übersicht ist eine Zusammenstellung wichtiger und aktueller Fakten zu pränatalmedizinischen Punktionen (u.a. Technik, Komplikationen, genetische Untersuchungen). Sie soll der grundlegenden umfassenden und aktuellen Information über diagnostische Punktionen in der Pränatalmedizin dienen. Sie ersetzt die Publikation von 2013 1.
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