[Microsatellite instability and DNA mismatch repair deficiency detection in tumors of various sites]

Arkh Patol. 2023;85(1):36-42. doi: 10.17116/patol20238501136.
[Article in Russian]

Abstract

Microsatellite instability, which is caused by a deficiency in the DNA unpaired nucleotide repair system, is an important pathogenetic event for some tumors. In addition, the detection of this molecular feature becomes an independent prognostic factor in the course of the disease and a predictor for the appointment of therapy with immune checkpoint inhibitors. Immunohistochemistry is a reliable and available method for detecting a deficiency in the DNA mismatch repair system, and it has recommended as a screening for hereditary syndromes associated with microsatellite instability. This article discusses the advantages and disadvantages of this research method from the point of view of the practitioner.

Микросателлитная нестабильность, причиной которой является дефицит системы репарации неспаренных нуклеотидов ДНК, — важное патогенетическое событие для части опухолей. Кроме того, обнаружение этой молекулярной особенности становится независимым прогностическим фактором течения заболевания и предиктором для назначения терапии ингибиторами контрольных иммунных точек. Иммуногистохимическое исследование — надежный и доступный метод обнаружения дефицита системы репарации неспаренных нуклеотидов ДНК, который рекомендуется в качестве скрининга наследственных синдромов, связанных с микросателлитной нестабильностью. В настоящей статье рассматриваются преимущества и недостатки данного метода исследования с точки зрения практикующего врача.

Keywords: immunohistochemistry; microsatellite instability; mismatch repair system.

Publication types

  • English Abstract

MeSH terms

  • Brain Neoplasms* / genetics
  • Colorectal Neoplasms* / pathology
  • DNA
  • Humans
  • Microsatellite Instability
  • Microsatellite Repeats

Substances

  • DNA

Supplementary concepts

  • Turcot syndrome