Introduction: Leber's congenital amaurosis is a genetically determined disease belonging to the group of hereditary retinal dystrophies that leads to significant visual impairment in childhood. The disease initially causes a concentric narrowing of the visual field and, with time, loss of central vision. The RPE65 gene mutation-related retinal dystrophy is the first ophthalmic disease for which gene therapy is available using voretigene neparvovec (Luxturna®, Novartis Pharmaceuticals AG, Basel, Switzerland).
Objective: To present the treatment outcomes of Hungarian patients who were the first to receive voretigene neparvovec gene therapy for the RPE65 biallelic gene mutation.
Method: Two patients with RPE65 biallelic gene mutations confirmed by genetic testing received voretigene neparvovec gene therapy in one eye each. Before treatment and during the follow-up period, we assessed the best corrected visual acuity, the central retinal thickness, the degree of visual field defects and performed electrophysiological studies.
Results: Both the best corrected visual acuity (+3 letters in the older sibling and +10 letters in the younger sibling) and the degree of visual field narrowing improved in both patients. The change in visual function resulted in a significant improvement in the quality of life of our patients.
Conclusion: Postoperative outcomes of our patients correlate with the results of clinical trials. Orv Hetil. 2022; 163(48): 1923-1931.
Bevezetés: A Leber-féle congenitalis amaurosis az örökletes ideghártya-dystrophiák csoportjába tartozó, genetikailag igazolható olyan kórkép, mely már fiatalkorban jelentős látásromláshoz vezet. A betegség először a látótér koncentrikus beszűkülését, idővel pedig a centrális látás elvesztését okozza. A voretigén neparvovec (Luxturna®, Novartis Pharmaceuticals AG, Bázel, Svájc) terápia révén az RPE65-gén mutációja következtében kialakuló ideghártya-dystrophia az első olyan szemészeti kórkép, mely esetén lehetőség van génterápia alkalmazására. Célkitűzés: Az RPE65 biallelikus génmutáció miatt voretigén neparvovec génterápiában elsőként részesült magyar betegek kezelési eredményeinek bemutatása. Módszer: Genetikai vizsgálattal igazoltan RPE65 biallelikus génmutációban szenvedő két betegünk egy-egy szemén voretigén neparvovec génterápiában részesült. A kezelést megelőzően, valamint az utánkövetés időszakában vizsgáltuk a legjobb korrigált látásélességet, a centrális retinavastagságot, a látótérszűkület mértékét, valamint elektrofiziológiai vizsgálatokat végeztünk. Eredmények: A kezelés hatására mind a legjobb korrigált látásélesség (a testvérpár idősebb tagjánál +3, a fiatalabb testvérnél +10 betű), mind a látótérszűkület mértéke javulást mutatott mindkét beteg esetében. A látásfunkciók változása jelentős életminőség-javulást eredményezett betegeink mindennapi életében. Következtetés: Betegeink posztoperatív eredményei korrelálnak a klinikai vizsgálatok eredményeivel. Orv Hetil. 2022; 163(48): 1923–1931.
Keywords: Leber-féle congenitalis amaurosis; Leber’s congenital amaurosis; RPE65; biallelic gene mutation; biallelikus génmutáció; gene therapy; génterápia; retinadystrophia; retinal dystrophy; retinitis pigmentosa.