New methods for basic research are finding their way into ophthalmology and expand the options for research, diagnostics and treatment. This article centers on the study of gene activity in cells and tissues by next-generation sequencing (NGS). Following a brief introduction to the basic principles of NGS, this article focuses on transcriptome analysis by RNA sequencing using examples from ophthalmology. The RNA sequencing provides a comprehensive and unbiased overview of gene activity in cells and tissues and thus forms an important foundation for generating new testable scientific hypotheses. It thus contributes to the in-depth characterization of pathological changes and supports the development of new diagnostic and therapeutic approaches.
Neue Methoden der Grundlagenforschung finden Eingang in die Augenheilkunde und erweitern die Möglichkeiten der Forschung, Diagnostik und Therapie. Dieser Beitrag konzentriert sich auf die Untersuchung der Genaktivität in Zellen und Geweben durch Next-Generation-Sequencing (NGS). Nach einer kurzen Einführung zu den Grundprinzipien des NGS fokussiert sich dieser Beitrag auf die Transkriptomanalyse durch RNA(Ribonukleinsäure)-Sequenzierung anhand von Beispielen aus der Augenheilkunde. Die RNA-Sequenzierung vermittelt einen umfassenden und unvoreingenommenen Überblick über die Genaktivität in Zellen und Geweben und bildet somit ein wichtiges Fundament zur Gewinnung neuer, prüfbarer wissenschaftlicher Hypothesen. Damit trägt sie zur vertieften Charakterisierung krankhafter Veränderungen bei und unterstützt die Entwicklung neuer diagnostischer und therapeutischer Ansätze.
Keywords: DNA sequencing; Genome; Macular degeneration; RNA sequencing; Transcriptome analysis.
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