Rare diseases can often be diagnosed by carefully assessing the phenotype of the patient, as characteristic deviations (dysmorphisms) occur in many genetic diseases. These affect, for example, the features of the face - the "facial gestalt."This paper highlights an area of artificial intelligence (AI) in which there has been great progress in recent years: the recognition of characteristic patterns in medical image data using deep, convolutional neural networks (next-generation phenotyping - NGP). The technical basis of the method is briefly described and the high relevance of FAIR data for the scientific community to develop AI is discussed. Furthermore, it is explained why decisions made by AI should always remain comprehensible and how it can overcome the challenges with regard to data protection and transparency.In the future, software applications with AI will support medical professionals in the diagnosis of rare diseases. AI will be trustworthy if patients retain their data sovereignty and can understand how the diagnosis was made.
Durch die Analyse des Erscheinungsbildes (Phänotyp) von Patient:innen kann die Diagnostik von Seltenen Erkrankungen unterstützt werden, da bei vielen genetischen Erkrankungen charakteristische Abweichungen (Dysmorphologien) auftreten. Diese betreffen z. B. die Merkmale des Gesichts – die „faziale Gestalt“.In diesem Beitrag wird ein Bereich der künstlichen Intelligenz (KI) beleuchtet, in dem es in den letzten Jahren große Fortschritte gegeben hat: die Erkennung charakteristischer Muster in medizinischen Bilddaten mittels vielschichtiger, gefalteter künstlicher neuronaler Netzwerke (Next-Generation Phenotyping – NGP). Die technischen Grundlagen der Methode werden kurz beschrieben und es wird auf die hohe Relevanz von frei zugänglichen Daten für die Wissenschaftsgemeinschaft zur Entwicklung von KI eingegangen. Des Weiteren wird erläutert, warum Entscheidungen von KI immer nachvollziehbar bleiben sollten und wie es gelingen kann, die Herausforderungen in Hinblick auf Datenschutz und Transparenz zu meistern.Zukünftig können Software-Anwendungen mit KI ärztliche Fachkräfte bei der Diagnostik von Seltenen Erkrankungen unterstützen. Das Vertrauen in den Einsatz von KI wird steigen, wenn Patient:innen ihre Datenhoheit behalten und nachvollziehen können, auf welchem Weg die Diagnose entstanden ist.
Keywords: Artificial intelligence; Dysmorphology; Facial gestalt; Machine learning; Rare disorders.
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