People with rare diseases face specific challenges within the healthcare system. Due to the rarity of the individual diseases, both medical care and research are made difficult for structural, medical, and economic reasons. In 2010, the National Action League for People with Rare Diseases (NAMSE) was founded by the German Federal Ministry of Health, the German Federal Ministry of Education and Research, the Alliance for Chronic Rare Diseases, as well as 25 other partners. Since then, NAMSE has been the central coordination and communications platform for people with rare diseases in Germany and aims to improve the health and quality of life of those affected.As part of the consensus process, NAMSE has formulated requirements regarding digitization in the German healthcare system. These requirements aim towards connecting healthcare institutions, generating knowledge for research purposes, and improving the flow of information. The main objective is a collective and secure health data space with interoperable clinic information systems and uniform semantic standards. The precise coding of rare diseases is of particular importance.In the coming years, important processes that have already been initiated must be designed and supported in the interest of people with rare diseases. These include the German genome initiative genomDE, the implementation of the electronic patient record, and activities towards a European Health Data Space. In order for the diverse initiatives and projects to mesh, clear objectives are required as part of an overall digital concept to which NAMSE makes important contributions.
Menschen mit Seltenen Erkrankungen stehen im Gesundheitssystem vor besonderen Herausforderungen. Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert aus strukturellen, medizinischen und ökonomischen Gründen sowohl die medizinische Versorgung als auch die Forschung zu den entsprechenden Themen. Im Jahr 2010 wurde das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) auf Initiative des Bundesministeriums für Gesundheit gemeinsam mit dem Bundesministerium für Bildung und Forschung und der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen sowie 25 weiteren Bündnispartnern ins Leben gerufen. Das NAMSE ist seitdem die zentrale Koordinierungs- und Kommunikationsplattform für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland und hat das Ziel, die gesundheitliche Situation der Betroffenen zu verbessern.Wesentliche im NAMSE konsentierte Bedarfe an die Digitalisierung im Gesundheitswesen betreffen insbesondere die Vernetzung von Versorgungseinrichtungen, die Generierung von Wissen für die Forschung und die Verbreitung von Informationen. Zielsetzung ist dabei ein gemeinsamer und sicherer Datenraum mit interoperablen Praxis- und Klinikinformationssystemen und einheitlichen semantischen Standards. Der präzisen Kodierung von Seltenen Erkrankungen kommt dabei eine besondere Bedeutung zu.In den kommenden Jahren müssen wichtige bereits angestoßene Prozesse im Sinne der Betroffenen gestaltet und begleitet werden. Dazu gehören unter anderem die deutsche Genominitiative genomDE, die elektronische Patientenakte und die Vernetzung im europäischen Raum. Damit die vielfältigen Initiativen und Projekte ineinandergreifen können, bedarf es klarer Zielsetzungen im Rahmen eines digitalen Gesamtkonzeptes, für welches das NAMSE wichtige Beiträge leistet.
Keywords: Digitization; Electronic patient record (ePA); European Health Data Space (EHDS); National Action League for People with Rare Diseases (NAMSE); Rare diseases.
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