Folate metabolism disorders are known to have a potential involvement in the pathophysiology of mitochondrial diseases. Many researchers suggest that profound systemic folate deficiency may contribute to mitochondrial folate deficiency. Folic acid metabolism is closely related to vitamin B12 and homocysteine. Considering that hereditary optic neuropathies (HON) are mitochondrial diseases, it is important to study the folate status, the content of vitamin B12 and homocysteine in patients with this pathology.
Objective: To compare the content of folic acid, vitamin B12 and homocysteine in the blood serum of patients with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) and autosomal recessive optic neuropathy (ARON), optic neuropathy of other genesis, and the comparison group.
Material and methods: The study involved 58 patients with LHON and ARON, the control group of 49 patients with ischemic, inflammatory, traumatic and compressive optic neuropathies, and the comparison group of 20 healthy volunteers.
Results: A decrease in blood folic acid levels was revealed (4.0±1.6 ng/mL) in patients with HON compared to the control group (p=1.3·10-8) and the comparison group (p=1·10-17). The content of vitamin B12 in patients with HON was 380.8±168.1 pg/mL, which was significantly lower than in the comparison group (p=0.0001). The homocysteine content was 14.1±5.6 μmol/L in patients with HON, which was significantly higher than in the control group (p=0.0007) and the comparison group (p=0.000003). At the same time, an increase in homocysteine level of more than 10 µmol/L was revealed in 75% of patients with HON. Similar metabolic disorders were found in groups with various mutations in mitochondrial and nuclear DNA.
Conclusion: Patients with HON showed marked decrease in the levels of folic acid and vitamin B12, as well as hyperhomocysteinemia. It is very important to identify the causes of metabolic disorders in order to determine the role of folate deficiency in the development of HON, as well as the possibility of its pharmacological treatment.
Известна потенциальная причастность нарушенного метаболизма фолатов к патофизиологии митохондриальных заболеваний. Многие исследователи предполагают, что глубокий системный дефицит фолата может способствовать его митохондриальному дефициту. Метаболизм фолиевой кислоты тесно связан с витамином В12 и гомоцистеином. Учитывая, что наследственные оптические нейропатии (НОН) относятся к митохондриальным заболеваниям, исследование фолатного статуса, содержания витамина В12 и гомоцистеина при этой патологии является актуальным.
Цель исследования: Провести сравнительный анализ результатов определения содержания фолиевой кислоты, витамина В12 и гомоцистеина в сыворотке крови пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера (НОНЛ) и аутосомно-рецессивной оптической нейропатией (АРОН), оптической нейропатией (ОН) другого генеза и группы сравнения.
Материал и методы: Обследованы 58 пациентов с НОНЛ и АРОН, 49 пациентов группы контроля (ГК) с ОН ишемического, воспалительного, травматического, компрессионного генеза и 20 здоровых добровольцев группы сравнения (ГС).
Результаты: У пациентов с НОН выявлено снижение фолиевой кислоты в сыворотке крови (4,0±1,6 нг/мл) по сравнению с ГК (p=1,3·10–8) и ГС (p=1·10–17). Концентрация витамина В12 составляла 380,8±168,1 пг/мл в группе пациентов с НОН, что значимо ниже, чем в ГС (p=0,0001). Содержание гомоцистеина составляло 14,1±5,6 мкмоль/л в группе пациентов с НОН, что значимо выше, чем в ГК (p=0,0007) и ГС (p=0,000003). При этом повышение уровня гомоцистеина >10 мкмоль/л выявлено у 75% пациентов с НОН. Подобные метаболические нарушения выявлены в группах с различными мутациями митохондриальной и ядерной ДНК.
Заключение: У пациентов с НОН выявлено выраженное снижение уровней фолиевой кислоты и витамина В12, а также гипергомоцистеинемия. Поиск причин метаболических нарушений является чрезвычайно актуальным для определения роли фолатного дефицита в развитии НОН, а также возможности его фармакологической коррекции.
Keywords: Leber hereditary optic neuropathy; autosomal recessive optic neuropathies; folic acid; hereditary optic neuropathies; homocysteine; nutritional optic neuropathies; recessive optic atrophy; vitamin B12.