Septo optic dysplasia plus is a rare disease seen in children. Its diagnosis is radiological, based on brain magnetic resonance imaging (MRI). We report the case of a child aged 2 years and 4 months, with no particular pathological history; who consulted for psychomotor retardation, strabismus and low vision behavior. An endocrine biological assessment exploring the hypothalomo-pituitary function was carried out, revealing no abnormality. The diagnosis of septo-optic dysplasia plus was retained on the brain MRI data, in front of the agenesis of the septum pellucidum and of the splenium of the corpus callosum, the hypoplasia of the optic pathways and of the pituitary stalk as well as in front of the agenesis of the posterior pituitary. It was associated with a closed schizencephaly. Septo-optic dysplasia is a rare congenital malformation. Our objective is to recall its semiology in imaging and to underline the importance of MRI to establish the diagnosis. Septo-optic dysplasia is a rare clinical entity typically involving midline brain abnormalities, optic nerve hypoplasia, and pituitary insufficiency. The association with cortical malformations such as schizencephaly and polymicrogyria denotes the term septo-optic dysplasia plus. Advances in imaging currently allow early diagnosis, which is essential for adequate management. Antenatal ultrasound may suspect dysplasia, and brain MRI confirms the diagnosis.
La dysplasie septo optique plus est une pathologie rare qui se voit chez l´enfant. Son diagnostic est radiologique, reposant sur l'imagerie par résonnance magnétique (IRM) cérébrale. Nous rapportons le cas d´un enfant âgé de 2 ans et 4 mois, sans antécédents pathologiques particuliers, qui a consulté pour un retard psycho moteur, un strabisme et des comportements de malvoyance. Un bilan biologique endocrinien explorant la fonction hypothalomo-hypophysaire a été réalisé, ne révélant pas d´anomalie. Le diagnostic de dysplasie septo-optique plus a été retenu sur les données de l´IRM encéphalique, devant l´agénésie du septum pellucidum et du splénium du corps calleux, l´hypoplasie des voies optiques et de la tige pituitaire ainsi que devant l´agénésie de la post hypophyse. Il s´y associait une schizencéphalie fermée. La dysplasie septo-optique est une malformation congénitale rare. Notre objectif est de rappeler sa sémiologie en imagerie et de souligner l´importance de l´IRM pour établir le diagnostic. La dysplasie septo-optique est une entité clinique rare associant classiquement des anomalies encéphaliques de la ligne médiane, une hypoplasie des nerfs optiques et une insuffisance hypophysaire. L´association à des malformations corticales comme la schizencéphalie et la polymicrogyrie désigne le terme dysplasie septo-optique plus. Les progrès de l´imagerie permettent actuellement un diagnostic précoce, ce qui est primordial pour une prise en charge adéquate. L´échographie anténatale peut suspecter la dysplasie, et l´IRM encéphalique confirme le diagnostic.
Keywords: Septo-optic dysplasia; agenesis of the septum pellucidum; case report; optic nerve hypoplasia.
Copyright: Lamiaa Chahidi El Ouazzani et al.