As doenças neurometabólicas hereditárias representam um desafio diagnóstico e precisam de classificações eficientes para sua compreensão. São um grupo de doenças raras, mas atingem pelo menos um a cada mil nascimentos. Algumas têm possibilidade terapêutica. Os quadros clínico e radiológico são variáveis e, às vezes, superponíveis, a depender da fase da doença. Por isso, observam-se na literatura vários tipos de classificações, algumas de difícil aplicação prática. O objetivo deste estudo é ilustrar a classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada exclusivamente em achados radiológicos. Trata-se de um estudo retrospectivo a partir de exames de imagem do sistema nervoso central, particularmente de crianças, realizados em uma rede de hospitais. Todos os casos foram estudados por tomografia computadorizada multidetectores e/ou ressonância magnética, tendo sido avaliados por dois neurorradiologistas. Consideraram-se os casos com diagnóstico definitivo. A classificação propõe 10 subgrupos, de acordo com os achados radiológicos. Todos os casos estudados apresentaram, pelo menos, um desses achados. Na maioria dos casos observou-se mais de um achado, o que aumentou a especificidade e restringiu os diagnósticos diferenciais. Após avaliar os dados de literatura e os deste estudo, demonstra-se que é possível classificar as doenças neurometabólicas hereditárias pelo aspecto radiológico, o que favorece um diagnóstico definitivo.
As doenças neurometabólicas hereditárias representam um desafio diagnóstico e precisam de classificações eficientes para sua compreensão. São um grupo de doenças raras, mas atingem pelo menos um a cada mil nascimentos. Algumas têm possibilidade terapêutica. Os quadros clínico e radiológico são variáveis e, às vezes, superponíveis, a depender da fase da doença. Por isso, observam-se na literatura vários tipos de classificações, algumas de difícil aplicação prática. O objetivo deste estudo é ilustrar a classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada exclusivamente em achados radiológicos. Trata-se de um estudo retrospectivo a partir de exames de imagem do sistema nervoso central, particularmente de crianças, realizados em uma rede de hospitais. Todos os casos foram estudados por tomografia computadorizada multidetectores e/ou ressonância magnética, tendo sido avaliados por dois neurorradiologistas. Consideraram-se os casos com diagnóstico definitivo. A classificação propõe 10 subgrupos, de acordo com os achados radiológicos. Todos os casos estudados apresentaram, pelo menos, um desses achados. Na maioria dos casos observou-se mais de um achado, o que aumentou a especificidade e restringiu os diagnósticos diferenciais. Após avaliar os dados de literatura e os deste estudo, demonstra-se que é possível classificar as doenças neurometabólicas hereditárias pelo aspecto radiológico, o que favorece um diagnóstico definitivo.
Keywords: Diagnóstico por imagem/tendências; Encefalopatias metabólicas congênitas/classificação; Erros inatos do metabolismo/classificação; Ressonância magnética; Tomografia computadorizada.