[Genetic protocol in primary care for rare diseases: Wolfram syndrome as a prototype]

Aten Primaria. 2022 May;54(5):102285. doi: 10.1016/j.aprim.2022.102285. Epub 2022 Mar 16.
[Article in Spanish]

Abstract
in English, Spanish

Rare diseases, despite their individual low frequency, affect 7% of the population all combined. Consequently, every primary care practitioner (PCP) will have several of these patients under his care. 80% of rare diseases are genetically determined, which makes genetic counseling fundamental in these cases. The follow-up of patients with Wolfram syndrome (WS) can be used to design a protocol to support these patients, with the participation of researchers and healthcare professionals specialized in WS, the patients themselves and their familial environment. This protocol can be suitable for the diagnosis and management of other diseases as well. The main steps of every genetic clinical procedure are developed in this article, emphasizing the role of PCP in supporting patients and their families and in transmitting genetic information in a comprehensible manner.

Las enfermedades raras, pese a su baja frecuencia individual, afectan globalmente al 7% de la población, por lo que el profesional de Atención Primaria (AP) tendrá varios de estos pacientes bajo seguimiento. El 80% de estas enfermedades tienen base genética, lo que hace fundamental un asesoramiento genético adecuado. El seguimiento de pacientes con síndrome de Wolfram (SW) puede servir para diseñar un protocolo susceptible de ser utilizado en el diagnóstico y manejo de otras entidades y ser utilizado por profesionales sanitarios para dar soporte a los pacientes, contando con la participación de profesionales sanitarios e investigadores especializados en el SW, los propios pacientes y su entorno. Se desarrollan los pasos fundamentales de todo procedimiento clínico genético, en el que la AP es clave para dar soporte a estas familias y transmitir de forma comprensible la información sobre los aspectos genéticos.

Keywords: Atención Primaria; Consejo genético; DIDMOAD; Enfermedades raras; Genetic counseling; Genetics; Genética; Primary Care; Rare diseases; Síndrome de Wolfram; Wolfram syndrome.

MeSH terms

  • Humans
  • Membrane Proteins / genetics
  • Primary Health Care
  • Rare Diseases / diagnosis
  • Rare Diseases / genetics
  • Rare Diseases / therapy
  • Wolfram Syndrome* / diagnosis
  • Wolfram Syndrome* / genetics
  • Wolfram Syndrome* / therapy

Substances

  • Membrane Proteins