Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder associated with an increased risk of early-onset cardiovascular events. Because lifestyle interventions and lipid-lowering drugs can strongly reduce cardiovascular risk, the early diagnosis of FH is important. Indeed, given the autosomal dominant transmission of the pathogenic variant, a genetic cascade screening program of first-degree relatives from an index case could identify patients at high cardiovascular risk. In Switzerland, genetic testing for FH is rarely used, because it is not reimbursed by health insurance companies. To test the usefulness of cascade genetic testing for FH, the CATCH study is currently ongoing in all linguistic part of Switzerland.
L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique associée à un risque augmenté d’événements cardiovasculaires précoces. Étant donné que les adaptations du style de vie et les traitements hypolipémiants peuvent réduire fortement le risque cardiovasculaire, le diagnostic précoce de l’HF est important. À cette fin, en raison de la transmission autosomique dominante du variant pathogène, un dépistage génétique en cascade des apparentés du premier degré organisé autour du cas index permettrait d’identifier précocement les patients à risque cardiovasculaire élevé. Cependant, le test génétique est très peu utilisé en Suisse, car il n’est pas remboursé par les caisses-maladie. Afin de tester l’utilité du dépistage génétique en cascade de l’HF, l’étude CATCH est en cours actuellement dans les trois régions linguistiques de Suisse.