The widespread introduction of genetic testing in recent years has made it possible to determine that more than a third of cases of pheochromocytomas and paragangliomas (PPPGs) are caused by germline mutations. Despite the variety of catecholamine-producing tumors manifestations, there is a sufficient number of clinical and laboratory landmarks that suggest a hereditary genesis of the disease and even a specific syndrome. These include a family history, age of patient, presence of concomitant conditions, and symptoms of the disease. Considering that each of the mutations is associated with certain diseases that often determine tactics of treatment and examination of a patient, e.g. high risk of various malignancies. Awareness of the practitioner on the peculiarities of the course of family forms of PPPGs will allow improving the tactics of managing these patients.The article provides up-to-date information on the prevalence of hereditary PPPGs. The modern views on the pathogenesis of the disease induced by different mutations are presented. The main hereditary syndromes associated with PPPGs are described, including multiple endocrine neoplasia syndrome type 2A and 2B, type 1 neurofibromatosis, von Hippel-Lindau syndrome, hereditary paraganglioma syndrome, as well as clinical and laboratory features of the tumor in these conditions. The main positions on the necessity of genetic screening in patients with PPPGs are given.
Широкое внедрение в клиническую практику молекулярно-генетических исследований позволило определить, что более трети всех случаев катехоламин-продуцирующих хромаффинных опухолей обусловлены герминальными (наследственными) мутациями. Несмотря на многообразие клинических проявлений феохромоцитом и параганглиом (ФХЦ/ПГ), существует достаточное количество клинико-лабораторных ориентиров, позволяющих предположить наследственный генез заболевания и даже конкретный синдром. В их числе отягощенный семейный анамнез, возраст пациента, наличие сопутствующих состояний, симптомы заболевания. Необходимо учитывать, что каждая из мутаций у пациентов с ФХЦ/ПГ ассоциирована с развитием определенных заболеваний, что определяет тактику лечения и обследования пациента. Например, у таких пациентов имеется высокий риск развития злокачественных новообразований различной локализации. Информированность практического врача об особенностях течения семейных форм ФХЦ/ПГ позволит совершенствовать тактику ведения этих больных.
В статье приведены актуальные сведения о распространенности наследственных форм ФХЦ/ПГ, освещены современные взгляды на патогенез заболевания при различных мутациях, описаны основные наследственные синдромы, ассоциированные с ФХЦ/ПГ: синдромы множественной эндокринной неоплазии 2 и 3 типов, нейрофиброматоз 1 типа, синдром фон Гиппеля — Линдау, синдром наследственных параганглиом, а также клинико-лабораторные особенности при этих заболеваниях. В обзоре рассмотрены основные позиции по вопросу необходимости проведения генетического скрининга у пациентов с ФХЦ/ПГ.