Congenital Nemaline Myopathy with Dense Protein Masses

J Neuropathol Exp Neurol. 2022 Mar 29;81(4):304-307. doi: 10.1093/jnen/nlab139.

Jorge A Bevilacqua^{1

2

3}, Edoardo Malfatti⁴, Clémence Labasse⁵, Guy Brochier^{5

6}, Angeline Madelaine^{5

6}, Emmanuelle Lacène^{5

6}, Bérénice Doray⁷, Pascal Laforêt^{8

9}, Bruno Eymard⁶, John Rendu¹⁰, Norma B Romero^{5

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11}

¹ Laboratorio de Patología Muscular, Departamento de Neurología y Neurocirugía, Clínica Dávila, Santiago, Chile.
² Departamento Neurología y Neurocirugía, Unidad Neuromuscular, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile.
³ Departamento de Anatomía y Medicina Legal, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile.
⁴ APHP, Neuromuscular Reference Center Nord-Est-Ile-de-France, Henri Mondor Hospital, Université Paris Est, U955, INSERM, Créteil, IMRB, France.
⁵ Institut de Myologie, Neuromuscular Morphology Unit, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
⁶ AP-HP, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord/Est/Ile de France, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
⁷ CHU de La Réunion, Hôpital Felix Guyon Pole Biologie Nord, Service Génétique Saint Denis, France.
⁸ Service Neurologie Médicale, Centre de Référence Maladies Neuromusculaire Paris-Est-Ile de France, CHU Raymond-Poincaré Paris Ouest.
⁹ INSERM Handicap Neuromusculaire, UFR des sciences de la santé Simone Veil, Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines.
¹⁰ Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, Grenoble, 38000, France.
¹¹ Sorbonne Université, INSERM, Institut de Myologie, Centre de recherche en Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

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