Background: Report of clinical findings relating to the lacrimal system in congenital clinical anophthalmos and severe blind microphthalmos (MAC-complex patients).
Methods: A retrospective study of the notes of 207 consecutive patients treated surgically at least once with highly hydrophilic self-inflating expanders for MAC between 1998 and 2021. The lacrimal drainage system was always probed and irrigated under general anaesthesia before any other procedure was started.
Results: 64 patients were excluded due to possible misdiagnosis because of previous lid or orbit surgery elsewhere or due to missing data. The analysis therefore included 67 girls and 76 boys aged between 1 and 126 months (median age: 5 months). 72 patients presented with unilateral and 42 with bilateral anophthalmos, and 24 had unilateral and 5 bilateral microphthalmos; consequently, 286 orbits (of which, 190 with probable pathology) were available for assessment. In unilateral cases the lacrimal system on the normal side was never affected. On the anophthalmic or microphthalmic side the lacrimal system was normal in 68 orbits only (35.8%). The most frequent finding was canalicular stenosis (91 orbits; 48%). Common canaliculus stenosis was observed in 12 orbits (6.3%) and nasolacrimal duct obstruction in 9 orbits (4.7%). There were four cases of punctal aplasia, but no other anomalies. In unilateral MAC pathologic findings during lacrimal probing were found to be associated with anatomical malformation of the contralateral fellow eye. Only in unilateral anophthalmos there was a significant association with cleft lip and palate, which was not found in the three other groups.
Conclusions: In congenital clinical anophthalmos the lacrimal system is affected in up to 66.5% of cases, mostly due to canalicular stenosis. Even if there is no clear evidence of an embryological connection, this association is certainly not a random finding.
Hintergrund: Darstellung der klinischen Befunde der ableitenden Tränenwege bei Patienten mit kongenitalem klinischen Anophthalmus und funktionslosem Mikrophthalmus (MAC-Komplex).
Methoden: Retrospektive Studie von 207 konsekutiven Patienten, die zwischen 1998 und 2021 mindestens einmal mit hochhydrophilen selbstquellenden Expandern bei MAC operiert wurden. Das Tränenwegssystem wurde in Vollnarkose immer vor allen anderen operativen Maßnahmen sondiert und gespült.
Ergebnisse: 64 Patienten wurden wegen möglicher Fehldiagnosen aufgrund vorheriger Lid- oder Orbitachirurgie an anderer Stelle oder wegen fehlender Daten ausgeschlossen. Die Analyse umfasste daher 67 Mädchen und 76 Jungen im Alter zwischen 1 und 126 Monaten (medianes Alter: 5 Monate). 72 Patienten wiesen einen unilateralen und 42 einen bilateralen Anophthalmus auf, 24 einen unilateralen und 5 einen bilateralen Mikrophthalmus; somit standen 286 Augenhöhlen (davon 190 mit Pathologie) zur Beurteilung zur Verfügung. Bei einseitigen Fällen war das Tränenwegssystem auf der normalen Seite nie betroffen. Auf der anophthalmischen oder mikrophthalmischen Seite war das Tränenwegssystem nur in 68 Augenhöhlen (35,8%) unauffällig. Der häufigste Befund war eine Kanalikulusstenose (91 Augenhöhlen; 48%). Eine Stenose des Canaliculus communis wurde in 12 Augenhöhlen (6,3%) und eine Obstruktion des Ductus nasolacrimalis in 9 Augenhöhlen (4,7%) festgestellt. Es gab 4 Fälle von Aplasie beider Tränenpünktchen, andere Anomalien waren nicht auffällig. Beim einseitigen Anophthalmus ließ sich bei pathologischen Befunden der Tränenwegssondierung ein signifikanter Zusammenhang mit einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte feststellen, was in den 3 anderen Gruppen nicht der Fall war.
Schlussfolgerungen: Beim kongenitalen klinischen Anophthalmus ist das Tränensystem in bis zu 66,5% der Fälle betroffen, meist aufgrund einer Kanalikulusstenose. Auch wenn es keine eindeutigen Hinweise auf einen embryologischen Zusammenhang gibt, ist diese Assoziation sicher kein Zufallsbefund.
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