Összefoglaló. Az arthrogryposis-renalis diszfunkció-cholestasis (ARC) szindróma igen rossz prognózisú autoszomális recesszív kórkép. A három vezető tünethez társulhat központi idegrendszeri érintettség, siketség, cardiovascularis anomália (pitvari és kamrai sövényhiány), thrombocytafunkció-zavar, rekurrens szepszisek, ichthyosis, valamint súlyfejlődésben való elmaradás. A háromnapos újszülöttet neuromuscularis betegség gyanúja miatt vettük át a szülészeti intézményből. Fizikális vizsgálat során pes equinovarust és hypotrophiás küllemet tapasztaltunk. Kéthetes korában súlyos tubulopathia, valamint cholestasis igazolódott normális gamma-glutamil-transzferáz-szint mellett. A perifériás vérkenet vizsgálata során abnormális morfológiájú thrombocyták ábrázolódtak. Súlygyarapodást komplex felépített enteralis és parenteralis táplálás segítségével sem sikerült elérni. Három hónapos korára a gyermek súlya 15%-kal a születési súlya alatt volt. A kórkép szövődményeként ismétlődő bakteriális véráramfertőzés súlyosbította az állapotát. Az újszülött klinikai képe az ARC-szindrómának felelt meg. A kóroki gének szekvenálása során a VPS33B-génben homozigóta c.498+1G>T variáns igazolódott, mely igazolja a betegség fennállását. Orv Hetil. 2022; 163(2): 74-78. Summary. Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome is an autosomal recessive multisystem disorder that typically presents with arthrogryposis, renal tubular leak and neonatal cholestatic jaundice. It can be accompanied by nervous system abnormalities, deafness, structural cardiac defects, abnormal platelet morphology, recurrent sepsis, ichthyosis and failure to thrive. The three-day-old neonate was admitted for a suspected neuromuscular disorder. On examination, clubfoot, jaundice and hypotonia were found. Laboratory evaluation revealed tubulopathy and cholestasis with normal gamma-glutamyl transferase level. Peripheral blood smear evaluation revealed abnormally giant platelets. Despite the combined enteral and parenteral nutrition, the infant experienced severe failure to thrive. The phenotype of the presented neonate is consistent with ARC syndrome. Sequencing of the causal genes revealed a homozygous consensus splice site VPS33B mutation (c.498+1G>T), confirming the clinical diagnosis. Orv Hetil. 2022; 163(2): 74-78.
Keywords: arthrogryposis; autosomal recessive; autoszomális recesszív; cholestasis; tubulopathia; tubulopathy.