Mesenchymal tumors and tumor-like lesions of the gastrointestinal (GI) tract are uncommon. They vary from reactive tumefactive lesions and benign neoplasms to highly aggressive sarcomas. Among them, GI stromal tumors (GISTs) are most common, followed, with less frequency, by smooth muscle and neurogenic tumors. The major challenge resides in correctly identifying GISTs and providing a comprehensive report (including risk assessment and genotyping) that represents the basis for an optimized surgical-oncological treatment and/or adjuvant therapy. On the other hand, the challenge of benign lesions is to find a good name (well understandable and reproducible diagnostic term) that helps avoid diagnostic ambiguity and prognostic uncertainty so that overprognostication and overtreatment can be prevented. Moreover, several recently described genetically defined benign and malignant entities need be correctly diagnosed due to their special "targeted" therapeutic options and to further characterize their clinicopathological and biological properties in the future. These recent entities include aggressive epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma (ALK-RANBP2-driven), malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor (EWSR1-ATF1/CREB-related), NTRK-rearranged neoplasms, and, most recently, colorectal NUTM1-rearranged sarcomas. This review highlights the major clinicopathological features of gastrointestinal mesenchymal lesions in light of recent developments.
Mesenchymale Tumoren und tumorartige Veränderungen des Gastrointestinaltraktes sind relativ selten. Sie variieren von reaktiven Veränderungen und gutartigen Neoplasien bis hin zu hochaggressiven Sarkomen. Dabei stellen gastrointestinale Stromatumoren (GIST) die häufigsten Entitäten dar, gefolgt mit Abstand von glattmuskulären und neurogenen Tumoren. Die Herausforderung liegt oft darin, GIST korrekt zu identifizieren und einen therapeutisch wegweisenden Befundbericht einschließlich des Risikoprofils und Genotyps zu erstellen, damit eine optimierte chirurgisch-onkologische Therapie geplant und entsprechend umgesetzt werden kann. Auf der anderen Seite liegt die Herausforderung bei gutartigen Veränderungen meist in der Namensfindung, damit jegliche prognostische Unsicherheit und damit Übertherapien vermieden werden können. Ferner wurden in jüngster Zeit diverse genetisch definierte Tumorentitäten beschrieben, deren korrekte Identifizierung für die Therapie und auch für die weitere Charakterisierung dieser neuen Entitäten erforderlich ist. Dazu gehören insbesondere aggressive epitheloide inflammatorische myofibroblastische Sarkome (ALK+), maligne gastrointestinale neuroektodermale Tumoren (EWSR1+), NTRK-positive Tumoren und kolorektale NUTM1-rearrangierte Sarkome. Im Folgenden wird eine Übersicht zu den wichtigsten klinisch-pathologischen Eigenschaften dieser Tumoren vermittelt und ihre diagnostischen Aspekte beleuchtet.
Keywords: Gastrointestinal stromal tumors; Gene fusions; Imatinib; Neuroectodermal tumors; Sarcoma.
© 2021. The Author(s), under exclusive licence to Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature.