11β-hydroxylase deficiency is a rare autosomal recessive disorder due to impaired steroidogenesis in the adrenal cortex caused by pathogenic mutations in the CYP11B1 gene. The main clinical manifestations are determined by a deficiency of cortisol, ACTH hyperproduction, excessive androgens secretion and the accumulation of 11-deoxycorticosterone, which leads to the development of arterial hypertension. In the diagnostic search, it is important to take into account the ethnicity of the patient, since the frequency of the disease and the prevalence of mutations differ between ethnic groups. The article presents a clinical case of 11β-hydroxylase deficiency as the result of compound heterozygous mutations in the CYP11B1 gene in a patient of Turkic origin. This case shows the clinical manifestations and the development of complications of 11β-hydroxylase deficiency, the stages of differential diagnosis of patients with 21-hydroxylase deficiency.
Дефицит 11β-гидроксилазы — редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное нарушением стероидогенеза в надпочечниках в результате патогенных мутаций в гене CYP11B1. Основные клинические проявления определяются дефицитом кортизола, гиперпродукцией адренокортикотропного гормона, избыточной секрецией андрогенов и накоплением 11-деоксикортикостерона, что приводит к развитию артериальной гипертензии. В процессе диагностического поиска важно учитывать этническую принадлежность пациента, так как частота заболевания и распространенность мутаций имеют особенности среди отдельных этнических групп. В статье представлен клинический случай дефицита 11β-гидроксилазы в результате компаунд-гетерозиготных мутаций в гене CYP11B1 у пациентки тюркского происхождения. На примере данного наблюдения можно проследить клинические проявления и развитие осложнений классической формы дефицита 11β-гидроксилазы, этапы дифференциальной диагностики пациентов с дефицитом 21-гидроксилазы.