The acute porphyrias are a group of four metabolic defects in which the heme synthesis in the liver is disrupted. They are characterized by massively painful acute attacks, which can be life-threatening if not diagnosed. To raise the awareness for these rare disorders, a heme molecule in cartoon style is introduced, which accurately explains the basic biochemical processes in the body and mediates important information on the acute hepatic porphyrias in a simplified and attractive way. The article is complemented by a case report.
Die akuten Porphyrien sind eine Gruppe von vier Stoffwechseldefekten, bei denen die Synthese von Häm in der Leber gestört ist. Sie äußern sich durch massiv schmerzhafte akute Attacken, die undiagnostiziert lebensbedrohlich werden können. Um das Bewusstsein für diese seltenen Erkrankungen zu erhöhen, wird ein Hämmolekül im Cartoonstil vorgestellt, das die biochemischen Prozesse im Körper veranschaulicht und wichtige Informationen zu den akuten Porphyrien auf einfache und attraktive Weise vermittelt. Der Beitrag wird durch eine Fallbeschreibung vervollständigt.
Keywords: Aminolevulinic acid; Case report; Heme arginate; Porphobilinogen; Porphyria, acute hepatic.
© 2021. Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature.