The "autism spectrum disorder" (ASD) construct and its current diagnostic criteria have led to the inclusion of increasingly heterogeneous and decreasingly atypical individuals under its definition. This broad category, based on the polymorphic clinical expression of common genetic variants underpinning the risk of autism, is likely beneficial for certain individuals. However, determining the boundaries between ASD and typical individuals, as well as those with other neurodevelopmental conditions, remains an issue of which the importance is growing with the increase in ASD prevalence. We identified four clinical contexts associated with a questionable, poorly justified, or unhelpful ASD diagnosis: (1) those in which diagnostic instruments raise uncertainties, (2) in the context of a subclinical presentation, (3) when early autistic signs tend to fade away during development, and (4) when comorbidities are prominent. We argue that in certain cases, a diagnosis of ASD may not be the most suitable, timely, or helpful medical act and provide recommendations for clinical practice when facing such situations.
Les critères actuels du « trouble du spectre autistique » (TSA) permettent d'inclure sous ce terme des individus de plus en plus nombreux, de plus en plus hétérogènes, et de moins en moins atypiques. Cette large catégorie pourrait se justifier par le polymorphisme de l'expression des variants génétiques communs sous-tendant le risque d'autisme. Elle peut aussi être bénéfique pour certains individus. Cependant, notre difficulté à déterminer la frontière entre les TSA et les individus typiques, ainsi qu'entre le TSA et d'autres conditions neuro-développementales, croit avec l'augmentation de la prévalence rapportée des TSA et pose des problèmes pratiques aux cliniciens. Nous avons identifié quatre contextes cliniques où la pose d'un diagnostic de TSA serait discutable, mal justifiée ou inutile : (1) quand les instruments diagnostiques standardisés donnent un résultat proche du seuil (2) dans les présentations infra-cliniques, (3) lorsque les signes autistiques initiaux s'estompent au cours du développement, et (4) lorsque les comorbidités sont cliniquement prédominantes. Nous présentons ici des recommandations pour la pratique clinique face à de telles situations où un diagnostic de TSA n'est ni l'acte médical ni plus approprié, ni le plus utile.
Keywords: autism spectrum disorders; comorbidity; developmental transformations; diagnosis; nosology.