Combined deficiency of clotting factor V and factor VIII (DF5F8) is a congenital autosomal recessive disorder. This study involved a family of four children born to consanguineous parents. The eldest daughter was referred for assessment of activated partial thromboplastin time and prothrombin time associated with hemorrhagic manifestations. Coagulation factor dosing showed combined deficiency of factor V and factor VIII as well as normal levels of other coagulation factors. DF5F8 was detected in two girls and a boy. Two protein coding genes LMAN1 (lectin, mannose binding 1) and MCFD2 (multiple coagulation factor deficiency2) were involved in the intracellular passage of Factor V and Factor VIII, including some mutations which caused deficiency of Factor V and VIII. The diagnosis of DF5F8 is routinely possible, especially in patients born to consanguineous parents with a suggestive clinico-biological condition.
Le déficit combiné en facteurs V et VIII de la coagulation (DF5F8) est un désordre constitutionnel de transmission autosomique récessif. C´est une famille de quatre enfants, issus de consanguinité. La fille aînée adressée pour exploration d´allongement du Temps de Céphaline avec activateur et du Temps de Quick, associé à des manifestations hémorragiques. Le dosage des facteurs de coagulation montre un déficit combiné en facteurs V et VIII, et taux normaux des autres facteurs de coagulation. On trouve un DF5F8 chez deux filles et un garçon. Deux gènes codent pour protéines LMAN1 (Lectin MANnose-Binding1) et MCFD2 (Multiple Coagulation factor deficiency2), sont impliquées dans le passage intracellulaire des FV et VIII, dont certaines mutations provoquent un déficit combiné en facteur V et VIII. Diagnostic du DF5F8 est possible en routine surtout chez des patients issus de consanguinité avec un contexte clinico-biologique évocateur.
Keywords: DF5F8; Hemostasis; LMAN1; MCFD2; case report; hemorrhage.
Copyright: Hassane Mamad et al.