Despite the low overall prevalence of individual rare diseases, cochlear dysfunction leading to hearing loss represents a symptom in a large proportion. The aim of this work was to provide a clear overview of rare cochlear diseases, taking into account the embryonic development of the cochlea and the systematic presentation of the different disorders. Although rapid biotechnological and bioinformatic advances may facilitate the diagnosis of a rare disease, an interdisciplinary exchange is often required to raise the suspicion of a rare disease. It is important to recognize that the phenotype of rare inner ear diseases can vary greatly not only in non-syndromic but also in syndromic hearing disorders. Finally, it becomes clear that the phenotype of the individual rare diseases cannot be determined exclusively by classical genetics even in monogenetic disorders.
Auch wenn die einzelnen Krankheitsbilder selten sind, stellen seltene Erkrankungen der Cochlea in ihrer Gänze eine doch gehäufte Entität dar, die zu Hörstörungen führt. Ein/Das Ziel des vorliegenden Referates war es, unter Berücksichtigung der Embryonalentwicklung der Hörschnecke und einer systematischen Zusammenfassung eine übersichtliche Darstellung der seltenen cochleären Erkrankungen zu ermöglichen. Auch wenn rapide biotechnologische und bioinformatische Fortschritte die Diagnose einer seltenen Erkrankung erleichtern, so kann oft nur im interdisziplinären Austausch der Verdacht einer seltenen Erkrankung erhoben werden. Trotz gleicher zugrunde liegender Mutationen kann der Phänotyp nicht nur bei den genetisch bedingten Hörstörungen sondern auch bei den syndromalen Erkrankungen stark variieren. Schließlich wird deutlich, dass der Phänotyp der einzelnen seltenen Erkrankungen nicht ausschließlich durch die klassische Genetik bestimmt werden kann.
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