Aim: Rectal GIST is a rare tumor of the gastrointestinal tract. The few literature cases didn't show significant evidence about diagnostic and therapeutic management. We present a rare case of rectal GIST treated with laparoscopic anterior rectal resection (RARLs) preceded by neoadjuvant therapy with Imatinib Mesylate (IM).
Case report: A 68-year-old woman with abdominal pain, rectal bleeding and palpable mass on rectal exam has been subjected to computerized tomography (CT) of the abdomen and pelvis and magnetic resonance imaging (MRI) that revealed a rectal GIST of 5x4x2 cm at 3 cm from anal verge. The diagnosis was confirmed with colonoscopy. After 3- mounts neoadjuvant therapy with IM, which allowed to down-stage the neoformation, the patient underwent RARLs without intraoperative or postoperative complications. Immunohistochemistry revealed cluster of differentiation CD 117 positive, HPF 5/50, Ki 67overexpressed. PDGF mutation was detected. The patient was therefore taken in charge by the oncologist.
Discussion and conclusion: Resection appear curative for rectal GIST. Extensive resections aren't necessary because of downstaging after IM therapy. However, the appropriate surgical technique is still debated. Further studies are necessary for a correct surgical standardization.
Key words: Rectal GIST, Cajal cell, Laparoscopic rectal resection, Imatinib.
I tumori stromali gastrointestinali (GISTs) sono tumori rari che rappresentano lo 0,1-3% di tutti i tumori maligni gastrointestinali. I GISTs rettali rappresentano circa il 5% di tutti i tumori stromali gastrointestinali e sono caratterizzati da un’alta aggressività biologica. Nonostante in letteratura manchino evidenze significative, il trattamento chirurgico e l’asportazione “en bloc” della lesione neoplastica sembra essere il trattamento che assicura una migliora sopravvivenza. Nel case report da noi presentato viene esposto il caso di un paziente di 68 a cui, in seguito ad esami clinici e strumentali, veniva diagnosticato un GIST rettale a circa 4 cm dal margine anale, in assenza di malattia metastatica. Il paziente è stato trattato con chemioterapia neo-adiuvante con Imatinib Mesilato per tre mesi, al termine dei quali si evidenziava una risposta terapeutica parziale del 50% circa. Dopo attenta rivalutazione chirurgica il paziente veniva sottoposto a resezione anteriore del retto laparoscopica. In assenza di complicanza post-operatorie, il paziente è stato dimesso in quinta giornata postoperatoria ed è stato inviato presso il nostro centro oncologico per la prosecuzione dell’iter terapeutico. I GISTs rettali, rispetto ad altre localizzazioni più tipiche, vengono trattati chirurgicamente solo dopo down-staging con chemioterapia neoadiuvante. Questo è dovuta principalmente alla frequente vicinanza della neoformazione con lo sfintere anale. Molti studi evidenziano come la percentuale di preservazione dello sfintere anale dopo chirurgia aumenti sensibilmente se il paziente viene sottoposto a chemioterapia neo-adiuvante con Imatinib Mesilato. Per quanto riguarda invece il miglior approccio chirurgico per questo tipo di patologia non c’è concordanza tra i vari studi clinici. In base alla nostra esperienza possiamo affermare che l’approccio laparoscopico permette una sicura dissezione a livello del retto distale evitando una compromissione dello sfintere. Inoltre, è ancora controversa la necessità di una resezione margini negativi (R0) rispetto ad una con margini positivi (R1). Le discordanze dei dati riportati in letteratura non permetto di definire ad oggi delle linee guida standardizzate.