Purpose: Describing optic disc appearance in familial retinal arteriolar tortuosity (fRAT) using multimodal imaging and raising awareness of peripapillary arterial changes due to this disorder.
Methods: A cross-sectional study was performed in four consecutive patients of two non-related families. Detailed ophthalmological examination was performed and supported by medical and family history and multimodal imaging.
Results: In all subjects, increased tortuosity of second- and third-order retinal arteries in superior and deeper vascular plexus was documented. Furthermore, tortuosity in the peripapillary circle of Zinn-Haller was found. In addition, retinal vessel oximetry confirmed tortuosity only of the arterial vessels.
Conclusion: The present data suggests that a blurry bordered, hyperemic optic disc in the presence of abnormally tortuous arteriolar vessels and asymptomatically or oligosymptomatically spontaneously resolved hemorrhages could be associated with a fRAT. This finding could be linked to peripapillary arterial vessel tortuosity.
Zielsetzung: Dokumentation und Beschreibung der Konfiguration des N. opticus mittels multimodaler Bildgebung bei vorliegender familiärer retinaler arterieller Tortuositas (fRAT) sowie Schaffung von mehr Bewusstsein für peripapilläre arterielle Veränderungen im Rahmen dieser Erkrankung.
Methodik: Es erfolgte die Datenerhebung mittels Querschnittsuntersuchung von 4 Patienten zweier unterschiedlicher Familien. Wir führten eine multimodale Bildgebung, eine ausführliche ophthalmologische Untersuchung sowie eine Familienanamnese durch.
Resultate: Bei allen Patienten konnten wir eine vermehrte Tortuositas der Arterien 2. und 3. Grades im Bereich des oberflächlichen und tiefen Gefäßplexus im Bereich der Makula dokumentieren. Des Weiteren zeigten sich Veränderungen im Bereich der Arterien des Zinn-Haller-Gefäßkranzes. Die ausschließliche Beteiligung des arteriellen Gefäßsystems konnten wir durch die Messung des Sauerstoffgehaltes, mittels retinaler Oxymetrie, belegen.
Ergebnis: Die hier dargestellte Fallserie unterstützt die These, dass ein unscharf begrenzter, hyperämischer Sehnerv bei Vorliegen einer bilateralen Tortuositas der arteriellen Gefäße sowie asymptomatischen/oligosymptomatischen retinalen Blutungen bei fRAT vorkommen kann und durch tortuöse arterielle peripapilläre Gefäße bedingt ist.
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