Adult-onset ataxias are clinically and etiologically heterogeneous disorders affecting the cerebellum and its afferent and efferent connections. Early symptoms are usually a progressive ataxia of gait and stance, followed by limb ataxia, cerebellar dysarthria and oculomotor disturbances. In addition, various neurological and non-neurological symptoms may occur. Hereditary, acquired, and sporadic degenerative ataxias are distinguished. A detailed medical history and clinical examination as well as cranial magnetic resonance imaging are essential for the diagnostic work-up; however, specific biochemical or genetic tests are often required to make a definitive diagnosis. Besides rehabilitative therapies, specific drugs or dietary recommendations are available for some types of ataxia. An early and precise diagnosis is important to avoid redundant diagnostics and for counselling of patients and their relatives.
Ataxien des Erwachsenenalters sind klinisch und ätiologisch heterogene Erkrankungen, die das Kleinhirn und seine afferenten und efferenten Verbindungen betreffen. Initial besteht meist eine progrediente Stand- und Gangataxie, gefolgt von einer Extremitätenataxie, zerebellärer Dysarthrie und Okulomotorikstörung. Verschiedenste neurologische und nichtneurologische Zusatzsymptome sind möglich. Man unterscheidet hereditäre, erworbene und sporadisch-degenerative Ataxien. Diagnostisch ist eine detaillierte Anamnese und klinische Untersuchung sowie eine kraniale Magnetresonanztomographie essenziell. Oft sind gezielte biochemische und molekulargenetische Tests zur Diagnosestellung erforderlich. Neben rehabilitativen Therapien sind für einige Ataxien auch spezifische medikamentöse Therapien verfügbar. Eine frühzeitige und präzise Diagnose ist wichtig, um unnötige Diagnostik zu vermeiden sowie Patienten und Angehörige zu beraten.
Keywords: Cerebellar disorders; Differential diagnosis; Genetic diagnostics; Magnetic resonance imaging; Therapy.