Family hypercholesterolemia (HSX) is a form of genetically deterministic increase in blood lipid levels associated with a high risk of cardiovascular disease, usually at a young age. HSX is a common genetic disease found in the general population in most countries in 1:500 people. Clinically xantomas are found in achilles tendor and wrist flexors, lipoid arc of the cornea, concentration of total cholesterol and low-density lipoproteins is 4.911.6 mmol/l. Gilberts syndrome is a hereditary benign hyperbilirubinium, associated with a decrease in the functional activity of the liver enzyme uridinfosfat-glucuronosil transferase. Clinically, this syndrome appers in intermittent jaundice, which is provoked by physical activity, consumption of alcoholic beverages, insulation and an increase in the level of indirect bilirubin within 20100 micromol/ml. The article presents a rare clinical case of genetic combination of HSC SSC and Gilbert syndrome a young patient has and discusses the elevated bilirubin levels protective role in the atherosclerosis progression in Gilbert syndrome.
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) является формой генетически детерминированного повышения уровня липидов в крови, ассоциированной с высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний, как правило, в молодом возрасте. СГХС распространенное моногенное заболевание, встречающееся в гетерозиготной форме в общей популяции большинства стран у 1:500 человек, что делает его важной проблемой общественного здравоохранения. Клинически у пациентов обнаруживаются ксантомы в области ахиллова сухожилия и разгибателей кисти, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы, концентрация общего холестерина и липопротеинов низкой плотности составляет 4,911,6 ммоль/л. Синдром Жильбера наследственная доброкачественная гипербилирубинемия, связанная со снижением уровня функциональной активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазы. Клинически данный синдром проявляется интермиттирующей желтухой, которая провоцируется физической нагрузкой, употреблением алкогольных напитков, инсоляцией и повышением уровня непрямого билирубина в пределах 20100 мкмоль/мл. Распространенность синдрома Жильбера составляет около 510% населения, а число носителей достигает 40%. В статье представлен редкий клинический случай генетического сочетания СГХС и синдрома Жильбера у молодого пациента и обсуждена протективная роль повышенного уровня билирубина в прогрессировании атеросклероза при синдроме Жильбера.
Keywords: Gilbert’s syndrome; familial hypercholesterolemia; gene mutation; genetic testing.