Infantile Liver Failure Syndrome 1 associated with a novel variant of the LARS1 gene: Clinical, genetic, and functional characterization

Clin Genet. 2021 Apr;99(4):601-603. doi: 10.1111/cge.13893. Epub 2020 Dec 13.

¹ Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
² Department of Woman, Child Health and Public Health, Area of Pathology, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
³ Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Anatomia Patologica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
⁴ Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology and Metabolism, Amsterdam, The Netherlands.
⁵ Department of Woman, Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
⁶ Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Pediatria, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
⁷ Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, UOC Genetica Medica, Rome, Italy.

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