Multiple endocrine neoplasia 2B (MEN 2B) is a rare syndrome caused by mutation of the RET proto-oncogene. Early-onset medullary thyroid carcinoma (MTC), marfanoid habitus, and mucosal neuromas occur in most cases, and some patients develop pheochromocytoma in later life. We present a case of a 16-year-old girl diagnosed with MEN 2B syndrome with an atypical course of the disease. Our patient had no family history of MTC and presented short stature instead of marfanoid features. Rare ophthalmological manifestations also occurred. The example of this patient proves that rare endocrinological syndromes should be taken into consideration when diagnosing unclear symptoms, even if not all of the typical manifestations are present.
Zespół MEN2B jest rzadko wsytępującym zespołem spowodowanym mutacją onkogenu RET. Wczesny rozwój raka rdzeniastego tarczycy (medullary thyroid carcinoma – MTC), marfanoidalna budowa i nerwiaki śluzówek występują w większości przypadków. U części pacjentów rozwija się pheochromocytoma w późniejszym okresie. W pracy przedstawiono 16-letnią pacjentkę z rozpoznanym zespołem MEN2B z nietypowymi objawami choroby. Pacjentka nie była obciążona rodzinnie rakiem rdzeniastym tarczycy, była niskiego wzrostu w miejsce marfanoidalnego wyglądu. Występowały rzadkie objawy oczne. Przykład tej pacjentki dowodzi, że przy diagnozowaniu niejasnych objawów należy wziąć pod uwagę rzadkie zespoły endokrynologiczne, nawet jeśli nie występują wszystkie typowe objawy.
Keywords: medullary thyroid cancer.; multiple endocrine neoplasia; paediatric patient; short stature; MEN 2b.